心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。
扩张型心肌病
一、扩张型心肌病概述
扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。
二、诊断标准
超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏CT同样有助于诊断。在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。临床常用诊断标准：①左心室舒张期末内径(LVEDd)5.0cm(女性)和5.5cm(男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的%,即预测值的2倍标准差+5%)；②左心室射血分数(LVEF)45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)25%；③除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。
三、超声心动图检查
1.心脏结构改变
2.心脏收缩功能明显减低
3.瓣膜反流
4.左心室充盈压升高
5.心腔声学造影
6.负荷超声心动图检查
7.心肌机械运动的同步性指标
四、鉴别诊断
1.缺血性心肌病(ICM)：
2.左室心肌致密化不全(LVNC)：
3.心脏瓣膜病：
4.高血压性心脏病：
5.其他原因引起的扩张心肌病病变,可根据临床及疾病特点进行鉴别诊断。
DCM结构改变主要表现为心腔扩大,左室球形变,室壁动度减低,相对室壁薄,瓣口开放幅度小。
心室容积和射血分数、整体纵向应变是推荐的心脏收缩功能评估指标,可以采用二维改良双平面Simpson法、实时三维超声心动图及斑点追踪成像技术。左室充盈压、右心功能也与预后密切有关,建议选择测量。
DCM患者左心重构指标可采用二维及三维球形指数进行简易评估,功能性二尖瓣反流及心肌机械运动的同步性指标均是评估DCM心室重构的重要参数。
在特殊情况下应用声学增强剂进行心腔造影显像、负荷超声心动图检查有助于DCM结构和功能的进一步评估。
肥厚型心肌病
一、肥厚型心肌病概述
肥厚型心肌病(HCM)大多为常染色体显性遗传病,表现为并非完全由心脏负荷异常所引起的左心室单节段或多个节段室壁厚度≥15mm,有家族史者厚度≥13mm。
二、诊断标准
成人：HCM定义为应用任何一种检查手段(超声心动图、CMR、CT等)检测到左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除继发性原因即可诊断；而有些遗传或非遗传性疾病可表现出左室肥厚(13～14mm),这种情况下,诊断HCM需要结合其他临床资料,如家族史、基因学检查、心血管系统之外的症状体征、心电图、实验室检查以及其他影像学检查。
三、超声心动图检查
1.心脏结构改变
2.心室腔内梗阻特点
3.心脏功能改变
4.其他检查技术
四、鉴别诊断
1.高血压心肌肥厚：
2.主动脉瓣狭窄：
3.其他原因造成的心肌肥厚(如糖原贮积病、Anderson-Fabry病、线粒体疾病等)表现可结合临床特征、实验室检查和其他影像学,必要时基因检查进一步明确。
HCM成人诊断标准为左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除其他继发原因即可诊断。
HCM患者可进行超声心动图及经食管超声心动图检查。
HCM患者超声心动图声像图主要表现以心肌肥厚为特征,伴或不伴有左室流出道或心室腔内梗阻及二尖瓣反流。
心脏功能以舒张功能异常为主,早期可出现局部心肌亚临床收缩功能异常。
负荷超声心动图及左心室造影在HCM诊断和治疗中具有重要作用。
限制型心肌病
一、限制型心肌病概述
限制型心肌病(RCM)是一类较为少见的心肌疾病,发病相对少见,预后较差。RCM的病因广泛,包括特发性、家族性和全身系统性疾病等,较常见的为心肌淀粉样变性。
二、诊断标准
RCM目前无公认的影像学诊断标准,需综合临床表现和CMR、心脏CT和超声心动图等影像学检查。主要标准包括：心房显著扩大,心室腔正常或缩小,舒张功能障碍而收缩功能正常或接近正常者,应考虑诊断RCM,确诊依赖于心内膜心肌活检。
三、超声心动图特征
1.心脏结构改变
2.左心室功能异常
3.心脏声学造影检查
4.各类型RCM的主要表现
四、鉴别诊断
1.CP：由于缩窄的心包限制心脏扩张以及受呼吸时胸腔内压力周期性变化影响,左、右心室容积特征性表现为随呼吸运动交替变化,与RCM的鉴别要点主要见表3。
2.与限制性充盈障碍改变的其他心脏疾病相鉴别：
RCM是一类以限制性充盈障碍为主要改变的心肌疾病总称。RCM的超声心动图表现以双心房扩大、左室腔容积正常或减小、舒张功能异常为特点,晚期心室出现特征性的限制性充盈障碍改变。
RCM主要应与缩窄性心包炎鉴别,可配合呼吸运动的频谱多普勒检查和TD技术进行鉴别诊断,必要时可结合CMR和心内膜活检等检查。
致心律失常性心肌病
一、致心律失常性心肌病概述
致心律失常性心肌病(ACM)是一种遗传性进行性心肌疾病,特征为脂肪和纤维组织替代心肌
细胞而引起心室结构与功能异常。
二、诊断标准
具备以下2项主要指标,或1项主要指标加2项次要指标,或4项次要指标,即可诊断ACM。
（1）普遍性和(或)局限性功能障碍与结构改变
主要指标：右心室明显扩张,射血分数减低,无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤；右心室严重节段性扩张。次要指标：右心室轻度普遍性扩张及(或)射血分数降低,左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性动度减弱。
(2)组织学特征
主要指标：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代。
(3)复极异常
次要指标：右心导联(V2、V3)T波倒置(年龄12岁以上,且无右束支传导阻滞)。
(4)除极/传导异常
主要指标：右心导联(V2、V3)QRS波群终末部分出现Epsilon波,其中部分QRS波群延长(
ms)。
次要指标：晚电位阳性。
(5)心律失常
次要指标：左束支传导阻滞型心动过速、频发室性期前收缩(次/24h)。
(6)家族史
主要指标：外科或尸检证实为家族性疾病。
次要指标：临床疑有右心室发育不良,且家族中有早年猝死者(35岁)；家族内有临床诊断为ACM者。
三、超声心动图特征
1.心脏结构和室壁动度改变
2.右室功能减退
3.心脏声学造影
4.超声诊断标准
四、鉴别诊断
ACM需与其他右心扩大、右心功能减低的疾病相鉴别,如DCM、肺源性心脏病、右室心肌梗死以及房间隔缺损、三尖瓣下移畸形等先天性心脏病等。DCM与非典型ACM(以双心室或者左心室受累为主)仅根据超声检查鉴别困难,此外,ACM还应与运动员心脏、Brugada综合征等鉴别,必要时可结合CMR和电生理检查辅助诊断。
ACM为脂肪和纤维替代心肌细胞而引起的心室结构和功能异常,临床多累及右心室,也可累及左心室或双心室受累,患者多伴有心律失常。右室扩大、右室壁运动异常、室壁瘤形成以及右心功能障碍是ACM的典型超声心动图改变。
左室心肌致密化不全
一、左室心肌致密化不全概述
左室心肌致密化不全(LVNC)为一种可能与基因相关的少见心肌病,其病理特征为心室内存在异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝,左室心肌存在致密化和非致密化两层,以心尖部和左室游离壁中部最为多见。
二、诊断标准
目前并没有一个明确的国际通用的诊断标准,不同的研究中心提出的诊断标准不尽相同,最常用的是Jenni标准(CORⅡa,LevelC)：①典型的两层不同的心肌结构,外层即致密化层较薄,内层即非致密化层较厚,肌小梁之间可见深陷隐窝。超声心动图诊断标准为：心室收缩末期非致密化层与致密化层比值2(图8),幼儿为1.4；②病变区域主要位于心尖部、侧室和下壁(图9)；③彩色多普勒血流显像可测及深陷隐窝内有血流灌注并与心腔交通,而不与冠状动脉相通；④排除其他心脏畸形。当超声心动图诊断LVNC不确定时可以行CMR检查,其最常用的两个诊断标准,一是舒张末期非致密层与致密层之比大于2.3；二是肌小梁质量大于左室整体质量的20%。右室心肌致密化不全诊断可参考左室LVNC的诊断标准,右心室肌小梁也表现为明显增多,类似海绵样,多数肌小梁累及右室侧壁,可达三尖瓣水平。
三、超声心动图特点及诊断价值
1.LVNC心脏结构改变
2.LVNC心脏功能改变
3.评估LVNC的其他超声心动图技术
四、鉴别诊断
(1)LVNC应与DCM、HCM、心内膜弹力纤维症、嗜酸粒细胞增多性心内膜炎、心尖部血栓、心肌内血肿或脓肿、心脏转移瘤、血管瘤等鉴别。
(2)运动员中使用LVNC的以上诊断标准需非常谨慎。
心室肌小梁增多、肌小梁之间深陷的隐窝这两大特征是诊断本病的关键。从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多。隐窝内有血流与心腔相通。乳头肌可呈疏松的非致密化结构。多数可见左心腔扩大,心肌可出现节段或整体运动减低,左室基底段应变和应变率大于心尖段。
应多切面显示肌小梁。胸骨旁左室短轴切面易显示左室肌小梁和非致密层,有益于避免漏诊。心尖四腔心切面可显示肌小梁的部位和密度。
〔本资料由朱明恕主任医师根据《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（）编写〕
（本指南刊登于《中华超声影像学杂志》年第10期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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