上一期我们提到，肥厚型心肌病患者可出现头晕、呼吸困难、胸痛等症状，但是，其他心血管病也可能会有类似症状。
那么出现上述症状的人群该如何知道自己到底是不是肥厚型心肌病以及病情的严重程度呢？
1.超声心动图最常用
是目前诊断肥厚型心肌病最常用且经济的方法。它能够观察心脏结构与功能、流出道压差，可以筛查出许多无症状患者。
超声心动图检查不仅适用于诊断，也用于了解心脏形态和功能的变化。通常需要每年复查一次。
2.心脏核磁共振更准确
比超声心动图更加客观和准确是心脏核磁共振。心脏核磁共振检查能够提供心脏形态和功能信息，可观察局部心肌肥厚，注射钆造影剂可观察疤痕、纤维化，定量观察肥厚程度。
3.24小时动态心电图评估猝死风险
连续记录24小时心电活动的全过程需要动态心电图，可借此来评估肥厚型心肌病患者的室性心律失常和猝死风险，同时有助于判断心悸或晕厥的原因。
4.运动负荷检查排除梗阻
另外，对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。
5.基因检测早诊早治
近年来，基因组学的发展引领心血管疾病的诊疗进入到一个全新的时代，可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行早期的基因诊断。
对于肥厚型心肌病这类单基因遗传性心血管疾病，这种新的基因检测技术的优势主要在于早诊断、早预防、早治疗，且能指导生殖。
由于遗传性心血管疾病临床表现多变、病情发展各异，单一的诊断方法很难实现准确诊断和评估。因此，往往需要将上述临床、影像及基因等多种方法相结合，才能得到更准确的结果。
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