导语：现实生活之中，对于血卟啉病这种疾病，有很多患者都会感到非常陌生。血卟啉病，又名紫质病，属于一种罕见的不良症状，大部分是由于遗传缺陷引起了血红素合成途径中有很大的关系酶的缺乏，引起卟啉代谢紊乱而出现的疾病。卟啉病危害性是不容小视的。那么急性卟啉病病患者会表现出哪些症状呢？这种疾病的诊治手段有哪些呢？
01急性卟啉病发作前期有一些非常典型的症状，这些症状涉及消化系统与神经系统
急性卟啉症的症状与体征涉及神经系统，腹部，或二者兼有。急性卟啉症可于数小时或数天之内起病，并可持续数周。大多数基因携带者在一生中只会经历几次发作，或从不发作。有些基因携带者一生中发作次数很少，其余患者则可有反复发作。女性患者的发作常与月经周期的*体期一致。
1、胃肠道症状
急性发作前的典型表现有便秘、疲劳、易激动及失眠。发作时最常见的症状为腹痛和呕吐。腹痛可剧烈难忍而与腹部压痛或其他体征不成比例，腹部的症状源自内脏神经受累或者局部的血管收缩缺血。由于不存在炎症，腹部柔软及没有腹膜刺激体征。体温和白细胞计数正常或稍高。患者可因无力性肠梗阻而产生肠胀气。发作期间尿液可为红色或红褐色，PBG阳性。
2、神经系统症状
周围和中枢神经系统的各个部分都可被累及。严重与持续的发作常伴有运动神经病变。肌肉无力通常始于四肢，但可累及任何运动神经元或脑神经并发展至四肢麻痹。累及延髓时可导致呼吸衰竭。
如中枢神经系统受到累及，可产生癫痫发作或精神紊乱（如淡漠、抑郁、焦虑、明显精神异常、幻觉）。癫痫、精神失常和幻觉可能是由低钠血症或低镁血症引起或加重，心律失常也可能由此产生。由于加压素（抗利尿激素[ADH]）过度释放，以及静脉输注低渗注射液（5％或10％葡萄糖溶液），急性发作期间可能发生低钠血症。
3、其他症状
儿茶酚胺过多可导致烦躁不安和心动过速。儿茶酚胺诱发的心律失常偶可引起猝死。不稳定性高血压伴短暂血压增高可导致血管病变，如不经治疗可进展成不可逆性高血压。急性卟啉症患者的肾衰竭由多种因素引起；急性高血压（可能发展至慢性高血压）或许是主要的促成因素。
02急性卟啉病的诊治手段有哪些？临床常用的诊治手段如下
1、诊断
如尿PBG和ALA水平正常，应考虑其他可能。高效液相色谱法测定尿总卟啉对诊断有帮助。尿ALA和粪卟啉增高而PBG正常或稍高提示铅中*、ALA缺乏性卟啉症或酪氨酸血症1型。24小时尿标本测定是不必要的。一般使用随机取样的尿标本，用肌酐浓度来校正PBG和ALA的水平。还应测定血液中包括镁在内的电解质浓度，由于严重呕吐或腹泻时补充低张液体或有不适当抗利尿激素分泌综合征（SIADH），患者可发生低钠血症。
2、治疗
（1）静脉输注血红素
对有严重发作或肌肉无力的患者，应立即由静脉给予血红素，症状通症状通常在3～4天内缓解。如未及时使用血红素治疗，可使神经损害加重，恢复较慢且可能不完全。美国供应的血红素制剂为冻干的正铁血红素，可加无菌水使之还原。剂量为3～4mg/kg，IVqd，4日另一种方法是使用精氨酸盐血红素，给药剂量相同，不同之处在于需要用5％的葡萄糖或低张（半张或四分之一张）生理盐水稀释。
血红素和精氨酸盐血红素可引起静脉血栓和/或血栓性静脉炎。若血红素与人血清白蛋白一起使用，上述不良事件的风险可能会降低。此外，还能减少血红素的聚集。因此，大多数专家建议在应用血红素或精氨酸盐血红素的同事输注血清白蛋白。
3、肝移植
反复严重发作的急性卟啉病，有肾脏损伤与不可逆神经损伤风险，如有条件可考虑肝移植治疗。成功的肝移植可以永久治愈急性间歇性卟啉症。肝移植可纠正肝的PBG脱氨酶缺陷，使生化指标（PBG和ALA水平正常）和症状消退。AIP肝移植的临床经验仅限于所描述的14例患者，生存率与其他适应证的肝移植相似;3个月生存率为93％，5年生存率为77％。肝移植尚未在粪卟啉症中描述。一名ALAD患儿接受了肝移植，住院率下降但生化指标没有改善。
急性卟啉症患者不应作为肝移植供体，即使他们的肝脏结构看似正常（即无肝硬化），因为肝移植受体已发生急性卟啉病综合征，这样的结果提示急性卟啉症是肝功能的紊乱。对于病情活动伴终末期肾功能衰竭者，可行肾移植或肝肾联合移植，因为开始透析有加重神经损伤的风险。
03为了预防卟啉病的急性发作，患者在日常生活中还应注意以下4点
1、定期检查
急性卟啉症人群中肝细胞癌高发，尤其是病情活动期人群。年龄50岁的患者应每年筛查肝脏超声1～2次。一旦发现，可以早期治疗，延长寿命。
2、做好防晒
VP或HCP携带者应尽量避免日光照射；仅能阻挡紫外线的防晒霜没有作用，但不透明的氧化锌或二氧化钛制剂有一定效果。
3、适当增加高碳水化合物的摄入
高碳水化合物饮食可降低急性发作的风险。轻度急性发作有时通过增加葡萄糖摄入即可缓解。这些方法不宜长期应用以免造成肥胖和龋齿。
4、合理的应用药物来预防
对于症状反复发作且发作时间可以预料的患者（尤其是发作与月经周期相关的女性患者），可在预期的发作日期前给予复方避孕片（p-pills）或血红素类药物预防。没有规范化的预防措施，应向专科医师咨询。有些女性患者使用促性腺激素释放激素激动剂合并小剂量雌激素可消除经前期的频繁发作。低剂量口服避孕药有时效果很好，但其中的*体酮成分可能会使卟啉症加重。
为预防肾脏损伤，应选用安全的药物，积极治疗慢性高血压。合并肾损害者应定期至肾脏病专科就诊。最近的经验表明，血管加压素受体拮抗剂托伐普坦对急性发作期的低钠血症有效。
结语：血卟啉病属于一种罕见病，跟患者由于遗传的因素诱发了某种酶的缺失有莫大的关系，会诱发一些诸如精神紧张以及腹痛，还有血压增高以及烦躁不安等等不良症状的发生，倘若病情严重，那么甚至会导致患者失明，必须及早对症治疗，静脉输入血红素是治疗卟啉病有效且常用的手段，对于卟啉病反复发作的患者，则应该考虑进行肝移植来治疗。