云南白癜风微信交流群 http://nvrenjkw.com/nxzx/5719.html年“六一儿童节”这天下午，大多数孩子都在父母的陪伴下挥洒着他们的童真，欢度属于他们的节日，跑跳嬉闹是他们的天性。11岁的优优（化名）却被妈妈医院心电图室，佩戴的24小时动态心电图时间到了，需要知道结果会对她接下来的治疗有什么影响，这么多年被诊断为癫痫（俗称羊角风、羊癫风），吃药1年半了，可还是会晕倒，什么时候才能治好，像其他小朋友一样出去玩呢？优优稚嫩的脸上有些许无奈。优优的动态心电图显示如图（上下两条图为连续记录）：心率由慢到快开始出现单个室性早搏、成对室性早搏及短阵多形性室速、房性早搏值班医师看着优优的动态数据，眉头皱的越来越紧。她发现优优的动态心电图中室性早搏（室早）的数目并不是很多，总共才个，才占总心搏的0.5%，最长的室速也才2.8s。4-5万的室早她也见过，可是这个孩子却很不一样：室早有单个的，成对的，短阵的，它们的形态也不同于一般的室早。成对室早方向完全不同，短阵的也形态多变，有上有下的。发生的时间段很集中，都是心率比较快的时候，每次持续约2~5分钟，先是单个，紧接着是成对的，再下来就是成串的，同时也有比较多的房性早搏，而心率慢的时间段几乎未见早搏发生。这些室性早搏只在心率快时发生，那患者在干什么呢？都跟活动相关，难道是......儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）？会吗？一个大大的疑惑在值班医师心中升起......事不宜迟，值班医师立即把急切等待结果的母女俩叫进来，详细询问相应时段优优的活动情况，看病的原因，看的哪个科室，家族中有无年轻猝死者……优优妈妈显然被吓到了，这么多年女儿晕倒不能缓解已经让她成了惊弓之鸟。“医生，我女儿的病很不好吗？她出现晕倒有4-5年了。优优第一次晕倒是年，我当时都吓傻了，叫了医院，做了所有的检查，说是脑子有问题，心脏也有问题，医生让我们看神经内科。这些年晕倒好几回了，到现在已经住了3次院，都住在神经内科，脑电图也做了好几次，一直吃治癫痫的药。前两天在学校去老师办公室交作业的时候又晕倒了，药已经吃了1年半，可还是晕倒……”。“优优妈妈，你先别急，你女儿的病不是一个普通的病，不是一两句话能说清楚的，你坐下，我们需要了解更多有关你女儿发病的情况以及你们夫妻双方家族中年轻人突发心脏病猝死的情况”，值班医师一边安抚着，一边详细询问每次晕倒的具体情况，更是仔细询问了优优自己每次晕倒的感受及活动情况。优优自述跑步的时候会晕倒，跳绳的时候晕倒过，上楼梯的时候心里难受，停下来就好了......优优妈妈说最明显的一次是在跳大绳时突然晕倒了，叫不应，四肢发软，面色苍白，嘴唇发白，无眼睛上翻、牙关紧闭，无口吐白沫及咬伤舌头，无四肢抽动，无大小便失禁，持续约20秒左右，自行缓解后精神状态尚可。优优父亲家族中堂兄弟有一个因心脏病去世，具体什么病不清楚，她和优优父亲身体都好。经过详细询问病史、发病情况、家族史等，心电图室医师基本明白了，这就是一例罕见的恶性程度极高的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）。医院，还是要慎重诊断。本着认真负责的态度，与业内专家进行了交流，确定就是一例少见的原发性遗传性心脏离子通道疾病，建议进行β受体阻滞剂治疗并进行基因检测进一步明确。在确定诊断CPVT之后，对优优及其母亲做了疾病相关的科普及治疗措施、后续管理、日常生活指导。随后优优母亲提供了相关检测结果（如下图），更加明确优优患的是：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1型。[科普小知识]儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（英文简称CPVT）是一种罕见的遗传性致死性心脏离子通道疾病，在普通人群中的发病率没有准确数据，估计约为1/，多发生于运动或情绪激动时，是儿童、青少年猝死的重要原因。儿童患者发病时多伴有抽搐，因此极易被误诊为癫痫；同时患者一般没有器质性心脏病基础，心脏结构和静息心电图正常，也容易漏诊和延误诊断。目前普遍认为，CPVT的遗传性与RYR2、CASQ2基因突变有关，大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。CPVT的发病机制为：运动或情绪激动时，交感神经活性增强，体内释放的儿茶酚胺量增多，由于基因突变导致心脏组织对儿茶酚胺的敏感性增高，引起肌浆网钙离子过度释放，使胞浆内钙离子超载，诱发一过性钠电流，致细胞膜产生动作电位，从而诱发双向性和（或）多形性室速、室颤，导致晕厥、猝死。CPVT最常见的首发症状为晕厥，可伴有面色苍白、出冷汗、四肢厥冷，双眼一过性凝视，大小便失禁，抽搐。典型的表现是：4-12岁的儿童，运动量增大时突然晕厥、心脏骤停；部分患者中猝死为首发症状，发病年龄越小预后越差。多数患者不伴有神经系统异常，极少数患儿可以合并神经发育迟滞、智力运动发育落后等表现。CPVT诊断标准为：符合以下任意一条即可诊断：（1）发病年龄＜40岁，心脏结构无异常，静息心电图无异常，排除其他基础疾病，由运动或情绪激动诱发的双向性室性心动过速、多形性室性早搏或多形性室性心动过速；（2）患者携带CPVT相关突变基因；（3）家属无结构性心脏病，同时表现为精神压力或运动诱发的室性心动过速；（4）年龄＞40岁，冠状动脉正常、心脏结构正常、心电图正常，排除其他基础疾病，由运动或情绪激动诱发的双性向室性心动过速、多形性室性早搏或多形性室性心动过速。平板运动试验是诊断CPVT的金标准，可重复性高；基因检测对该病的诊断也有重要价值；常规普通心电图一般无明显异常，动态心电图可发现室性心律失常，但其敏感性低于平板运动试验。治疗上首选充分剂量的β受体阻滞剂，当其不宜加至目标剂量时，可联合IC类钠通道阻滞剂；如果充足剂量药物治疗过程中仍因持续性室速或室颤而晕厥，则可考虑植入埋藏式转复除颤器（ICD）与药物治疗联合应用；此外，有反复晕厥、多形性和（或）双向性室速，同时用着β受体阻滞剂和IC类钠通道阻滞剂，ICD仍多次放电，或β受体阻滞剂不耐受或有禁忌症者，可考虑左心交感神经节切除的外科手术治疗。所有CPVT患者应加强生活管理，避免参加竞技性体育运动、剧烈运动及情绪激动。—END—作者：心电图室 薛琳编辑：宣传科 严 格审核：宣传科 张 狄