肥厚型心肌病为遗传性心肌疾病,主要特点为心室肥厚,尤其是室间隔肥厚,可分为梗阻性和非梗阻性。根据疾病状态不同,预后差异较大。如部分患者可进展至终末期心衰,危及生命,易导致猝死;部分患者症状较轻,预期寿命与正常健康人群相似。
肥厚型心肌病的患者最常见的表现为乏力、劳力性呼吸困难。劳力性呼吸困难可达90%以上,夜间阵发性呼吸困难相对少见。部分患者可有房颤、运动时晕厥等,与心律失常有关,是青少年猝死的主要原因。
进行体格检查,可见心脏轻度增大。如患者流出道梗阻,可于胸骨左缘第3、第4肋间闻及收缩期杂音,杂音较为粗糙。且由于二尖瓣关闭不全,可在心尖部闻及收缩期杂音。
建议患者出现不适应及时就诊,检查手段一般包括心电图,影像学检查如胸部X线、心脏磁共振等。明确诊断后需及时采取相应治疗措施。
肥厚型心肌病的治疗目的主要为预防猝死、改善症状、减少合并症,需个体化治疗。
通常药物治疗为基础治疗方式。为减轻左心室流出道梗阻,需使用β受体拮抗剂。β受体拮抗剂可改善心室心肌松弛,减少心动过速,是治疗肥厚型心肌病的一线治疗用药。如患者无法耐受β受体拮抗剂,可选择非二氢吡啶类钙通道阻滞剂,对减轻流出道梗阻有一定疗效,但其副作用相对较多。且需要注意,一般不联合使用β受体拮抗剂与钙通道阻滞剂。如果联合使用,可能导致低血压、心率过缓等。
随疾病进展,后期可能出现左心室障碍,如左心室扩大、慢性心功能不全等。此时治疗药物包括ACEI、利尿剂、β受体阻滞剂等治疗心力衰竭的药物。
如肥厚型心肌病患者发生房颤,针对阵发性房颤,可使用胺碘酮;如为持续性房颤,需给予β受体拮抗剂。
如患者心功能不全严重,且用药治疗后症状未缓解,或存在严重流出道梗阻,考虑行手术治疗,如室间隔切除术。此外,酒精室间隔消融术也是治疗方法的一种,但消融范围不确定,需要重复消融。目前主要应用于年龄过大、手术耐受低、合并症较多的患者。
如患者既对药物治疗效果较差,又不适合手术、消融,可以选择双腔起搏治疗。