导语：急性间歇性卟啉症（AIP）是肝脏疾病之一。卟啉症状是由低水平的酚胆素脱氨酶（PBGD）引起的。酶也常被称为羟甲基胆烷合成酶。低水平的PBGD通常不足以引起症状；然而，激活因子如激素、药物和饮食改变可能引发症状。虽然大多数AIP患者从未出现症状，但有症状的人通常会出现腹痛和恶心。治疗取决于症状。
01疾病的概述
1、疾病的介绍
急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见的代谢紊乱疾病，其特点是部分缺乏羟甲基比烷合成酶（也称为酚胆素原脱氨酶）。这种酶缺乏会导致卟啉前体在体内的积累。这种酶缺乏是由HMBS基因的突变引起的，HMBS基因是作为常染色体显性性状遗传的（只有一个HMBS基因拷贝受到影响）。然而，这种缺陷本身并不足以产生这种疾病的症状，而且大多数带有HMBS基因突变的个体并没有出现AIP症状。
其他因素，如过量饮酒，感染，禁食，都会触发症状的出现。症状包括严重的腹痛、便秘、心跳加快和血压升高（心动过速和高血压）、行为改变、癫痫发作和神经对肌肉的损害（周围神经病变），这些都会导致深度肌肉无力（瘫痪）。治疗的重点是通过教育病人避免潜在的诱因来预防疾病。
2、疾病的病因
PBGD酶缺乏是由HMBS基因突变引起的，HMBS基因是以常染色体显性性状遗传的（只有一个HMBS基因拷贝受到影响）。然而，大多数有此基因突变的人并没有出现AIP的症状；额外的因素，通常被称为“触发器”，也是引起症状性急性卟啉症的必要条件。这些因素对每个人来说并不一定相同，在病人的一生中，对特定触发因素的易感性可能会有所不同。大多数这些触发因素被认为能刺激肝脏中血红素的产生（合成），包括某些药物、过量饮酒、禁食或节食（例如限制热量）、压力、感染或某些激素（内分泌）因素。
AIP是一种多因素的疾病，这意味着多种不同的因素，如遗传和环境因素的结合，是发展该疾病的症状所必需的因素。对于某些患有AIP基因突变的个体，症状只出现的确切的、潜在的原因还不完全清楚。关于AIP的发病机理有多种理论。一种理论认为，一种特定的卟啉前体（很可能是Ala）是一种损害神经组织的肝（肝）神经毒素。第二种理论认为，神经细胞（神经元）缺乏血红素有助于症状的发展。
02疾病的症状与诊断
1、疾病的症状
AIP表现在青春期后，特别是在女性（由于激素的影响）。症状通常是在两天或更长的时间内发生的不连续的攻击。腹痛，伴随恶心，可能是严重的，并发生在大多数情况下。AIP可以与一系列的症状和物理发现相联系，这些症状和发现可能涉及身体的多个器官系统。攻击的过程和严重程度在人与人之间是高度不同的。在某些情况下，特别是那些没有正确诊断和治疗的情况下，这种疾病可能会导致危及生命的并发症。重要的是要注意到AIP的高度变异性质，而且受影响的个体可能没有上述所有症状。
AIP的症状通常以发作或“攻击”的形式出现，持续几个小时或几天。受影响的人通常在几天内从攻击中恢复过来。然而，如果急性发作不能及时诊断和治疗，康复可能需要更长的时间，甚至几个星期或几个月。大多数受影响的人在两次发作之间没有表现出任何症状。发作通常发生在20或30岁之间，但可能发生在青春期或刚过青春期。青春期前发病是非常罕见的。女性比男性更常见的疾病，可能是因为月经周期激素。大约3%-5%的受影响个人，主要是妇女，在许多年内反复发作，每年超过4次。
2、疾病的诊断
诊断AIP可能是困难的，因为大多数症状是非特异性和发作性的。诊断通常基于特征性症状的识别、详细的病史、彻底的临床评估和某些专门的检查。对于不明原因的腹痛患者，尤其是当出现肌肉无力、心理症状、神经症状或不明原因低钠血症时，应怀疑AIP。在这些人中，暗色或发红的尿液也暗示着AIP。但是，没有此功能并不排除AIP。实验室测试需要对卟啉症做出明确诊断，并确定你患有哪种疾病。根据医生怀疑的卟啉症类型，进行不同的检测。检测包括血液、尿液或粪便测试。
（1）全血细胞计数（CBC）
全血细胞计数（CBC）是一种血液测试，用于评估你的整体健康状况，并检测出广泛的疾病，包括贫血、感染和白血病。一项完整的血液计数测试测量血液的几个成分和特征，包括：携带氧气的红细胞；白血球，能抵抗感染；血红蛋白，红细胞中的携氧蛋白；血细胞比容，红细胞占血液中液体成分或血浆的比例。
（2）尿检
尿检是对你的尿液的一种测试。尿检是用来检测和管理广泛的疾病，如尿路感染，肾脏疾病和糖尿病。尿液分析包括检查尿液的外观、浓度和含量。异常的尿液分析结果可能指向疾病或疾病。例如，尿路感染可以使尿液看上去浑浊而不是透明。尿液中蛋白质含量的增加可能是肾脏疾病的一个征兆。不寻常的尿液分析结果通常需要更多的测试来找出问题的根源。
结语：尽管医学进步，急性间歇性卟啉症的诊断和治疗仍然具有挑战性。急性疼痛是急性间歇性卟啉症最重要的临床表现之一，但对这些患者的治疗和疼痛评估研究甚少。在医学文献中缺乏关于该疾病的信息。据报道，安全的阿片类和非阿片类镇痛药，可用于这种类型的病人。