肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是引起年轻人心源性猝死的主要原因之一，对患者的生命健康造成极大威胁。本文就HCM的定义、分型、诊断、治疗方面作出介绍。
一、定义
HCM是一种以心肌进行性肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm；通常不伴有左心室腔扩大。
??病因包括：（1）心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传疾病；（2）代谢和神经肌肉遗传病；（3）染色体异常和遗传综合征；（4）衰老和淀粉样变性等。
二、分型
临床上常根据左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）将HCM分为梗阻性（安静时LVOTG≥30mmHg）、非梗阻性（安静或运动负荷时LVOTG均＜30mmHg）及隐匿梗阻性（安静时LVOTG正常，运动负荷时LVOTG≥30mmHg）3种类型，约各占1/3。
三、诊断
1.症状
??（1）劳力性呼吸困难：最常见，有症状患者中90％以上出现。
??（2）胸痛：多呈劳力性胸痛，也有不典型疼痛持续发生且出现于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。
??（3）心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是肥厚型心肌病患者常见的心律失常之一。
??（4）晕厥或先兆晕厥：15％－25％的患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。
???（5）心源性猝死：多与致命性心律失常有关，如室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动、心脏停搏、房室传导阻滞。
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2.体征
??可于患者胸骨左缘闻及收缩期杂音。左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
3.辅助检查
??（1）心电图：如复极异常、病理性Q波、异常P波、电轴左偏，心尖肥厚者可见V2－V4导联T波深倒置。
??（2）超声心动图：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病。
??（3）动态心电图：评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。
??（4）运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。
??（5）心脏磁共振成像：可表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。
??（6）胸片：左心室增大或在正常范围。肺淤血可见，但严重肺水肿少见。
??（7）冠脉CTA或冠脉造影：适用于有明显心绞痛症状、有心脏停搏的成年幸存者或合并持续性室性心律失常的患者。
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4.基因诊断
??肥厚型心肌病致病基因的外显率（即携带致病基因患者最终发生肥厚型心肌病的比率）为40％－％，发病年龄异质性也较大。需注意的是，对基因诊断结果解释应尽量谨慎。
四、治疗
1.梗阻性HCM患者：控制心律失常、改善左室充盈压力、缓解心绞痛和抑制疾病进展。对于进展性左室收缩及舒张功能减退的患者，可考虑进行心脏移植。
??2.梗阻性HCM患者
??（1）药物治疗：推荐使用无血管扩张作用的β受体阻滞剂；无法耐受或有禁忌证的患者，推荐给予维拉帕米以改善症状；但对LVOTG严重升高（≥mmHg）、严重心衰或窦性心动过缓的患者，维拉帕米应慎用。丙吡胺也可以改善左心室流出道梗阻患者的症状。对于β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或有禁忌证的患者，可考虑给予地尔硫卓以改善症状。避免使用动静脉扩张剂。
??（2）化学消融治疗（经皮室间隔心肌化学消融术）：向供应室间隔的血管中注入无水酒精，造成局灶心梗，从而改善流出道梗阻状况。
??（3）射频消融治疗：通过导管释放射频电流，使组织内温度升高，在局部产生界限清楚的凝固性坏死，很少破坏周围正常组织。但该方法处于起始阶段，缺乏相关的数据。对于部分不适合化学消融和外科手术的患者，是一种合理的替代疗法。
??（4）外科手术（室间隔肥厚切除术）：包括经典Morrow手术和目前临床应用较多的改良扩大Morrow手术。大量研究表明，患者接受手术后远期生存率接近于正常人群。
??（5）植入起搏器治疗：植入DDD起搏器对有严重症状的梗阻性肥厚型心肌病可能有效。
虽然肥厚型心肌病不是多发病、常见病，但具有高猝死率、高遗传性等特点，临床上需更加重视该病的诊断，且其治疗方面有待进一步规范。
作者简介
医学博士，主任医师，副教授，医院郑东院区心内科CCU主任，遗传性心血管病研究室主任。
中国控制吸烟协会心血管疾病防治控烟专业委员会委员兼副秘书长，中国医师协会心力衰竭专业委员会委员，中国医师协会心血管内科医师分会青年医师工作委员会委员。
擅长心脏重症、顽固性心力衰竭、遗传性心血管病诊治及遗传阻断。
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