编译/李媛
本例患儿是一个39周胎龄出生的男婴,出生体重g。产前检查超声检查发现重度羊水过多,进行了羊水穿刺引流,羊水染色体显示正常46XY。患儿母亲其余孕期平顺,规律产检,孕期血压、血糖正常,尿蛋白阴性,TCT、阴拭子(-)。否认遗传性疾病家族史。
查体:巨头畸形,五官粗犷(前额宽,额头突出,蒜头鼻,口唇宽),四肢近端短小,手掌尺侧偏斜,掌纹、足底纹深大(图A、B)。
图A掌纹、B足底纹深大。
患儿出生后出现了呼吸窘迫综合症,接受了无创机械通气。血常规、生化指标大致正常范围内,大脑、心脏、腹部超声未见异常。心电图显示宽QRS波,电轴-90°。出生后2个月,患儿出现肥厚性心肌病变,肺动脉瓣狭窄。进行HRAS基因检测明确了诊断。
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根据以上临床表现和辅助检查,最有可能的诊断是?
A.Noonan综合征
B.CFC综合征
C.Costello综合征
D.Turner综合征
E.特发性肥厚性心肌病
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