房室折返性心动过速

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TUhjnbcbe - 2020/12/21 17:24:00
中科白癜风四大惠民活动         http://disease.39.net/bjzkbdfyy/171027/5796518.html

编译/李媛

本例患儿是一个39周胎龄出生的男婴,出生体重g。产前检查超声检查发现重度羊水过多,进行了羊水穿刺引流,羊水染色体显示正常46XY。患儿母亲其余孕期平顺,规律产检,孕期血压、血糖正常,尿蛋白阴性,TCT、阴拭子(-)。否认遗传性疾病家族史。

查体:巨头畸形,五官粗犷(前额宽,额头突出,蒜头鼻,口唇宽),四肢近端短小,手掌尺侧偏斜,掌纹、足底纹深大(图A、B)。

图A掌纹、B足底纹深大。

患儿出生后出现了呼吸窘迫综合症,接受了无创机械通气。血常规、生化指标大致正常范围内,大脑、心脏、腹部超声未见异常。心电图显示宽QRS波,电轴-90°。出生后2个月,患儿出现肥厚性心肌病变,肺动脉瓣狭窄。进行HRAS基因检测明确了诊断。

根据以上临床表现和辅助检查,最有可能的诊断是?

A.Noonan综合征

B.CFC综合征

C.Costello综合征

D.Turner综合征

E.特发性肥厚性心肌病

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