*包括MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3和ACTC1基因。绿色:指南1类推荐，橙色:指南2b类推荐，橘色:指南3类推荐。
图1.绿色:指南1类推荐，橙色:指南2b类推荐，橙色:指南3类推荐。基因检测有助于临床医生明确HCM先证者可能存在的致病或致病性变异以及家族遗传基础，并为家族高危成员提供级联基因检测。同时，对进行基因检测的HCM患者，指南推荐提供检测前后的遗传咨询和家系临床监测，以便临床医生与患者决策共享，为HCM患者的诊断及治疗达到利益最大化。基因检测流程入图2所示。针对临床上HCM基因型阳性而表型阴性的患者，具体推荐见表2。图2.
绿色:指南1类推荐，橙色:指南3类推荐。
表2.在HCM患者中，针对基因型阳性、表型阴性的个体，指南提出一些推荐建议如下：
绿色:指南1类推荐，*色:指南ab类推荐，橘色:指南3类推荐。更详尽的HCM实践相关推荐内容可阅读指南原文。
AHA/ACCGuidelinefortheDiagnosisandTreatmentofPatientsWithHypertrophicCardiomyopathy:ExecutiveSummary:AReportoftheAmericanCollegeofCardiology/AmericanHeartAssociationJointCommitteeonClinicalPracticeGuidelines.Circulation.
供稿：陈志青、申阳编辑：申阳监制：洪葵排版：胡建平
江西省分子医学重点实验室高通量测序平台江西省分子医学重点实验室-高通量测序平台组建于年底，依托医院，为江西省内国家首批“医学遗传科住院医师规范化培训基地”，同时也是“医学遗传科住院医师规范化培训师资培训基地”，江西省“医学遗传科住院医师规范化培训基地”和“医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地”。此外，是国家卫生计生委第一批遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位和南昌大学罕见病基因诊断和个体化治疗诊治中心。平台针对单基因遗传病的基因诊断需求，引进取得CFDA权威认证的先进设备和试剂，并配备一支具有生物信息学分析、遗传报告解读与分子诊断资质的高水平人才，组建了能够一次性完成多样本多基因测序的高通量基因测序+一代测序验证+遗传检测结果解读的专业技术队伍。目前已开展包括遗传性心律失常、心肌病、遗传性胸主动脉病、神经肌肉遗传病、遗传性脑血管病、家族性高胆固醇血症等遗传检测项目。门诊信息洪葵主任医师心血管内科门诊：周二下午与周三下午（东湖院区）、周五下午（红角洲院区）
申阳主治医师医学遗传科门诊：周三下午（红角洲院区）、周四下午（东湖院区）
贺文凤主治医师医学遗传科门诊：周三下午（红角洲院区）、周四下午（东湖院区）
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