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25岁的芳芳（化名）患有梗阻性肥厚型心肌病，芳芳的妈妈和舅舅也是肥厚型心肌病患者，疾病遗传到她身上，显得更加来者不善，她的室壁厚度比起妈妈和舅舅更厚，而且左室流出道的梗阻也更严重，压差超过了90mmHg，是常规诊断梗阻的3倍！
二.诊治肥厚型心肌病
迈出生育健康后代第一步
对于芳芳来说，最大的愿望就是能生育出不携带致病基因的健康宝宝。为此，芳医院求医，但遭遇了诸多困难。
1.致病基因评估难！医院无法明确患者致病基因的突变情况，无法评估致病突变导致的肥厚型心肌病亚型。
2.无法精确评估基因突变导致的肥厚型心肌病患者的生育风险！妊娠期和围产期如果出现并发症，可能给芳芳带来生命危险。评估其心脏能否耐受妊娠和分娩，是摆在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队面前的一大难题。
3.生育健康宝宝难！芳芳辗转全国，很多专家委婉拒绝了她做辅助生殖的要求，医院甚至直言：遗传性心血管疾病无法根治，无法帮助她生育健康宝宝！
在濒临绝望之际，芳芳找到了医院医院的董建增教授，医院治疗自己的疾病，同时生育健康宝宝。在充分了解患者的病史及家族史后，董建增教授团队对芳芳及其家族成员进行了临床检查及基因组测序，确定了患病的根本原因是MYH7基因的一个突变。
明确了致病基因，就有希望利用胚胎植入前遗传学诊断技术进行致病基因的阻断。这给整个团队及芳芳点燃了希望之光。在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队的联合诊治下，芳芳在医院医院接受了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗，并选择了一枚不携带致病基因的囊胚植入，芳芳顺利怀孕，迈出了成功的第一步。
三.心呵护，梦圆"健康心宝宝"
然而，合并梗阻性肥厚型心肌病的孕妇将面临诸多妊娠期和围生期的心脏并发症，如心律失常、心力衰竭、心源性猝死等，任何一种并发症、任何一次的发作，都可能威胁到芳芳与胎儿的生命。幸运的是，赵晓燕/陶海龙/陈英伟教授对肥厚型心肌病女性患者的孕产期管理具有深入的研究，在芳芳整个妊娠期间，团队为她提供了专业的临床照护和定期随访，每次随访都进行精准的心功能评估和生活方式指导。对芳芳妊娠期间可能发生的各种并发症都制定了预案。在心血管团队的保护下，芳芳顺利的渡过了妊娠期。
年7月30日，在医院，在心血管内科、体外生命支持团队现场护驾的手术室，在连续而严密的生命体征监测下，产科和麻醉科专家通力合作，对芳芳实施了剖宫产手术。芳芳顺利产下一个女婴，体重5.6斤，生命体征一切正常。听到宝宝响亮的第一声啼哭，芳芳流下了激动的泪水，她哽咽地说："我觉得自己特别幸运，能生在这个时代，来到医院，遇到你们这么专业的团队，是你们帮助我实现了做母亲的愿望。"
术后，董建增/赵晓燕团队对芳芳进行了连续24小时的密切监护，动态评估，随时调整治疗方案。术后第2天，芳芳撤除监护、下床活动，术后第3天带着详细的产后生活指导及复查计划出院回家。
在医院多学科团队的精心呵护下，芳芳成功收获珍贵的"健康心宝宝"，也标志着遗传性心血管疾病诊疗与生育新范式得到成功实现！这个宝宝的顺利诞生对芳芳及其家人来说更是一件无比激动人心的事，对医院乃至全国的遗传性心血管疾病的诊疗发展意义重大。
部分肥厚型心肌病患者的猝死风险高，基因检测能够实现早诊断、早治疗、协助筛查高危患者及时预防猝死的目的。然而，由于大众对遗传性心脏病的认识不足，以及对基因检测的忌讳，大部分患有此病的患者仍选择自然受孕，使很多人错过了最佳的治疗时机，失去了生育健康子女的机会。在此，董建增教授、孙莹璞教授提醒：早诊早治，遗传性心血管疾病患者可以生育健康子女
医院遗传性心血
管病防治及生殖指导中心简介
医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立于年12月26日，是国内首家专注于遗传性心血管病诊疗与生育指导的机构。中心整合前沿的遗传性心血管病防治、辅助生殖以及产前诊断学科的最新理念和技术，采用临床检测与基因组测序相结合的方式，精准定位遗传性心血管病的病因和治疗靶点，进而生育健康后代。该中心成立的目的正是为了给予患者科学的治疗，并指导患者生育健康的子女。中心主要成员不仅包括临床心血管病专家（董建增教授、赵晓燕教授、陶海龙教授、陈英伟教授等）、生殖遗传专家（孙莹璞教授、徐家伟教授等），还包括生物信息专家（王楚楚教授等），目前已形成了集临床诊治、分子诊断、生殖指导为一体的综合性平台。
"我们的目标是建立全国乃至全世界最大的遗传性心血管病防治咨询平台，为全世界的遗传性心血管病患者提供科学的治疗，并指导患者生育出健康的子女"。这是医院医院董建增教授的理想，他也是这样坚持的。3年来，团队共搜集了个肥厚型心肌病家系，对每一例先证者及家系成员都进行了明确的临床诊断和基因测序，检测可能的致病基因突变位点，并在此基础上给予精准的治疗和生殖指导。
基因检测有可能发现"意义不明的突变"（variantofuncertainsignificance，VUS），此为这项工作的难点。只有先明确这个突变是致病的，才有可能进行下一步的遗传阻断。董建增教授团队应用诱导多能干细胞（IPS）和基因敲入、基因敲除动物模型进行验证，能够明确这些意义不明的突变与疾病发生之间的关系，从而进一步明确患者和家庭成员的诊断，并且可以据此启动育龄期患者的生殖阻断。团队在遗传性心血管病的防治及生殖指导方面特色鲜明，优势明显，在董建增教授与孙莹璞教授的带领下，团队正一步一个脚印、踏踏实实走在实现理想的道路上！
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