转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是一种罕见、致死性疾病，常与心衰混淆。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。
由于疾病认知度低、临床症状特异性差，ATTR-CM诊断率极低，在中国该数字不足1%。患者也难免因误诊或诊治延误获得较差的预后。而即便患者得到了正确而及时的诊断，也面临着缺乏针对性治疗方案，仅能取得症状缓解的窘境。
年11月6日，口服转甲状腺素蛋白稳定剂氯苯唑酸软胶囊在第三届进博会上正式于中国上市，该药物的获批与上市标志着ATTR-CM精准治疗时代的来临。值此契机，中国工程院院士，山东大学齐鲁医学院学术委员会主任、心内科主任张运教授与“医学界”分享了他在医学之路上与ATTR-CM初遇、交手、熟识的过程，并对ATTR-CM未来的诊疗模式表达了他的期待。
心脏淀粉样变性，心脏病中的癌症心脏淀粉样变性，CardiacAmyloidosis，简称为CA，这也在冥冥中为CA不理想的预后埋下了伏笔。
张运教授谈到：CA的缩写很像癌症（Ca），两者的预后也很相似，特别是轻链型的心脏淀粉样变性（ALCA）。ALCA从出现症状到死亡的平均时间是6个月，比胰腺癌从症状出现到死亡平均8个月的时间更短，因此也可以说ALCA比胰腺癌恶性程度很高，ATTR型相对比较良性，国际报告平均生存周期是6年。
前文提到，ATTR-CM由于缺乏特异的临床表现因而诊断率极低，ALCA也是如此。张运教授与我们分享了这样一个ALCA的病例。
年，我国有一位著名的海洋学家因无明显诱因的胸闷憋气先后两医院，经过冠脉造影等检查排除了冠心病，当时两次的诊断都是肥厚性心肌病。后来患者感到症状加重，医院，入院时患者胸腔积液ml，表现为难治性心衰。
走投无路之下通过病理检查发现患者有典型的心脏淀粉样变性，实验室指标也与ALCA诊断标准高度重合。然而，由于疾病发展太快、诊断不够及时，患者在症状出现的6个月后离开了人世。
相比较之下，ATTR较ALCA更加少见，但病程更长。3年前张教授接手了一医院的患者，该患者当时心脏活检表现为典型的心脏淀粉样变性、刚果红染色阳性、轻链完全正常，因此医院一致，均为ATTR-CM。
ALCA恶性程度虽高，但患者若可在疾病早期得到诊断则可尽快进行化疗。化疗后症状便可以得到极大的改善。而ATTR-CM病程虽然较长，但一直以来缺乏针对性、特异性的治疗方法。患者只能通过支持疗法延缓疾病的发展，即使得到了诊断也是无药可治。上文中提到的ATTR-CM在症状出现的8年后也离开了人世。
超声、游离轻链、核素扫描，让CA无处遁形张运教授是我国多普勒超声心动图技术的开拓者和奠基人，具有丰富的超声临床经验。在与CA频繁的交手过程中，他发现了这类患者特殊的超声影像学表现。他说：“心室小、心房大、右室游离壁厚和房间隔肥厚的‘全息厚’需要引起临床医生的高度注意。”
多数临床医生都会重点