来源：楚天都市报（ctdsbgfwx）
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湖北的一个普通家庭
短短10多年间
家里相继有十多人
突然倒地昏死过去
而且多数人再也没能醒来
究竟是怎样的“死亡魔咒”缠着他们
39岁的杨昆（化名）一直以来都感觉自己身体状况很好，很少生病。
最近，他在家里突然昏倒失去意识，随后几个月又接连发生了多次不明原因的晕厥，医院也没有查出什么大问题。他有点担心，医院心内科就诊，准备做详细的检查。
图文无关
接诊的医生详细询问病史，听他讲述情况后，觉得似曾相识，再一翻查资料，发现杨昆的情况竟然跟不久前接诊的一名患者很相似，那名患者今年43岁，名叫严冬（化名），老家跟杨昆是同一个村的。医生遂留了心，仔细询问下，竟发现原来两人凑巧是舅舅和外甥的关系。
原来，
他们家族有40多人，
就有15人出现了同样的症状，
其中8人已经猝死。
由于家里有多位长辈猝死，自己也有偶尔晕厥的情况，他们怀疑身体有问题，总是提心吊胆，所以医院想检查清楚。
一个家族40多人
15人有不明原因的晕厥症状
其中8人已经猝死
到底是什么原因呢？
舅甥两人的进一步检查后，
心内科医生确诊两人患的就是
肥厚型心肌病，
并且表现出明显的心律失常。
但不同的是，两人的心律失常类型不一样，一个人是因为心脏经常快速乱跳而晕厥，另一个人是因为心脏跳的太慢，偶尔还漏跳几拍而晕厥。
图文无关
医院中级遗传咨询医师李宗哲建议他们，最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。他立即联系这家人，迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本，为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人，并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变（MYH7-RW），最小的年仅12岁。
经过详细调查，这个家系里一共有三个人有频发晕厥史，除了心脏跳得快的和跳得慢的舅甥俩，还有一个医院做了心电图检查，心电图（不晕厥时）没有异常。
为什么携带同一个致病突变，
他们有的有晕厥史，
有的又没有晕厥史？
而有晕厥史的人里面，
有的平时心脏跳得快，
有的平时心脏跳得慢，
有的平时不乱跳？
是否除了这个共同的致病突变以外，
还有其他的致病突变在起作用？
带着这三个问题，医院基因诊断中心李宗哲医生对这个家系中三个不同类型心律失常的病人进行了更高质量更全面的测序，最终真的找到了额外的致病突变，解释了为什么跳的快，为什么跳的慢以及为什么平时不乱跳的潜在病因，并针对病因进行了相应的对症治疗。
李宗哲医生说，这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判，虽然无法逆转结果，但是胜在我们有了提前干预的机会，为避免猝死做好了准备。
家族四代人的基因图谱▼
说明：方框代表男性，圆圈代表女性，空心代表正常，实心代表生病，斜线代表去世，黑色代表心肌病，三个不同彩色实心代表合并病人合并了不同的心律失常基因突变
难道这个“死亡魔咒”
就没办法解除了吗？
医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授说，心肌病中，肥厚型心肌病最为常见，是一种遗传病，在正常人群中，患病率约为1:，也就是说差不多大街上个人中，就有一个人有肥厚型心肌病。
绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死，给家人及家庭带来严重的负担。
对心肌病基因检测，查找心肌病相关致病基因，筛查是否存在致病基因突变，从而根据检测结果选择正确的临床诊疗手段，并通过改变生活方式及药物干预等多方面进行一级预防，可最大可能地降低心肌病的致残致死后果。
基因诊断让医生真正有能力“精准”地认识疾病的根源，从而有可能做到“个体化”诊断和治疗病人。
如果父母本身带有遗传性疾病，
如何在医学可及范围内使得
孩子尽量避免这种疾病？
阻断疾病基因？
自己有没有携带致病基因？
……
近年来，随着测序技术的发展和遗传筛查的普及，二孩*策的全面放开，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传疾病治疗等医疗服务的需求与日俱增。
基因诊断如：新生儿巨结肠、新生儿*疸、家族性内分泌瘤、男性不育症、女性不育症、Gitelman综合征（常染色体隐性遗传的肾小管性疾病）、Leber’s眼病（与遗传有关的致盲性眼病）、遗传性耳聋、肺动脉高压、嗜铬细胞瘤、肢带型肌营养不良、乳腺癌BRCA1/2（直接与遗传性乳腺癌有关的基因）、多囊肾、年轻的成年发病型糖尿病；心血管系统疾病如单基因高血压（与此相对应的低血压），各种心肌病如肥厚型、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病等，还有导致心脏性猝死的离子通道病（长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等），主动脉夹层和主动脉瘤，家族性高脂血症等。
针对具体疾病进行基因诊断是一个非常复杂的过程，并不是老百姓想象中的抽管血，机器运行一下，看看报告是阴性还是阳性就知道结果的事情。如何选择正确的基因筛查项目，如何解读基因筛查报告，针对基因检测报告结果如何进行进一步的检查来明确疾病类型，确诊以后如何利用这份报告获取准确有效的诊疗手段和预防措施，这些都要由专业遗传咨询师来进行系统的遗传咨询服务才能获得。
李宗哲说，健康人或许可以通过基因筛查来了解自己的遗传背景，得到最基本的遗传信息，明确部分遗传疾病风险。但由于人类已有知识的限制，人类基因组仍然是一本有待全面解读的天书，所以能预测的信息只基于已经有的科学研究的一小部分。因此，鉴于医疗资源的有限，并非每个人都有基因筛查的必要，就算是做了基因筛查也不一定就真的“万无一失”。因此只有对于特定人群，遗传咨询才能起到最大的帮助。
为这位细心的医生点赞，
他挽救了一个家族！
也希望更多的家庭能够重视遗传疾病，
尽早干预，摆脱困扰！
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