1
什么是肥厚型心肌病？
肥厚心型肌病，顾名思义主要的表现为心肌肥厚，早期研究估计其人群发病率在1/左右。近来研究提示可能比此要高，当之无愧为最常见的遗传性心肌病。
肥厚型心肌病是一个除外性诊断，只有除外了高血压、心脏瓣膜病、主动脉狭窄以及浸润性心肌病等其他原因导致的左室肥厚，影响学检查证实室壁15mm，才能诊断为肥厚性心肌病（图1）。肥厚型心肌病对健康最大的威胁，就是患者面临着极大的猝死风险。
图1：心脏超声可见室间隔明显肥厚，证实肥厚性心肌病的诊断。
2
肥厚型心肌病会有哪些表现？
肥厚型心肌病会产生一系列的症状，由于室间隔的肥厚，会造成流出道的梗阻，患者可发生黑曚甚至晕厥。由于心肌细胞的肥大，需氧增加，可产生胸痛症状。
部分患者在运动时发生室速、室颤，造成猝死，最可怕的是，这常常是这些患者的首发症状。在肥厚型心肌病的晚期，可出现心脏扩大和心力衰竭，与扩心病类似。
除了临床症状外，肥厚型心肌病的心电图也有一些特异性表现，最突出的是心室高电压和细而尖的Q波形成（图2）。
图2：心电图提示左室高电压，伴有V4-V6导联的Q波，提示肥厚型心肌病。
3
肥厚型心肌病为何容易发生猝死？
肥厚性心肌病导致的猝死风险增加，和如下几个机制有关：
（1）心肌纤维肥厚、排列紊乱：结构的紊乱带来电学的紊乱，容易发生室速和室颤；
（2）心肌纤维：心肌肥厚和纤维化，导致了心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成为心律失常如室速的基质；
（3）心肌肥厚，耗氧增多，心脏小血管管壁肥厚，供血供氧相对减少，造成心肌缺血，促发恶性心律失常的发生。
相应地，根据这些机制，我们也发现了一些提示肥厚性心肌病患者猝死的预测指标，这些指标具备的越多，猝死的风险越大。
它们包括：（1）心脏骤停史；（2）持续性室速；（3）非持续性室速；（4）室壁肥厚30mm；（5）运动后血压异常反应；（6）反复不明原因晕厥；（7）猝死家族史（图3）。
图3：肥厚性心肌病猝死风险增大的机制和预测指标。
4
肥厚型心肌病该如何治疗？
对于肥厚型心肌病的治疗，一方面为了缓解症状，另一方面是为了降低远期死亡率。
β-受体阻断剂，既能降低流出道的压力阶差，又能减少室速、室颤发作的频率，是肥厚型心肌病治疗的关键。ACEI和ARB在理论上存在逆转心室重构的作用，但并无充分的循证医学证据。另外一个降低远期死亡的关键是植入ICD，由于导致室颤的基质（肥厚型心肌病）没有办法完全根除，只能通过植入这样一个机器，在发生室颤的关键时刻，力挽狂澜。
而对于这个患者，最为可惜的是在疾病的早期没有听从医生的建议，做好基因筛查，导致了后面白发人送黑发人的悲剧。而他自己现在的内疚和自责，也是他发生室速的重要诱因。
我们开不了上帝视角，但好在还有历史可以让我们学习。但愿今后这样的悲剧，能够越来越少！
号外号外！何金山老师在医学界开课啦，《所有的猝死都是蓄谋已久》系列即将开课！扫码入群与何老师群内会诊，第一时间观看最新课程！参考文献：
1.SemsarianC,InglesJ,MaronMS,MaronBJ.Newperspectivesontheprevalenceofhypertrophiccardiomyopathy.JAmCollCardiol;65:–54.
2.GershBJ,MaronBJ,BonowRO,etal.ACCF/AHAguidelineforthediagnosisandtreat-mentofhypertrophiccardiomyopathy:areportoftheAmericanCollegeofCardiologyFoundation/AmericanHeartAssociationTaskForceonPracticeGuidelines.DevelopedincollaborationwiththeAmericanAssociationforThoracicSurgery,Amer-icanSocietyofEchocardiography,AmericanSoci-etyofNuclearCardiology,HeartFailureSocietyofAmerica,HeartRhythmSociety,SocietyforCar-diovascularAngiographyandInterventions,andSocietyofThoracicSurgeons.JAmCollCardiol;58:e–60.
3.Authors/TaskForcemembers,ElliottPM,AnastasakisA,etal.ESCGuidelinesondiagnosisandmanagementofhypertrophiccardiomyopathy:theTaskForcefortheDiagnosisandManagementofHypertrophicCardiomyopathyoftheEuropeanSocietyofCardiology(ESC).EurHeartJ;35:–79.
4.MaronBJ,MaronMS.Hypertrophiccardiomyopathy.Lancet;:–55.
5.RowinEJ,MaronBJ,HaasTS,etal.Hypertrophiccardiomyopathywithleftventricularapicalaneurysm:implicationsforriskstratificationandmanagement.JAmCollCardiol;69:–73.
6.HongJH,SchaffHV,NishimuraRA,etal.Mitralregurgitationinpatientswithhypertrophicobstructivecardiomyopathy:implicationsforcon