致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病。目前，双心室与左室优势表型的心肌病变已明确，一些学者采用致心律失常性心肌病一词来定义更多种类心肌病表型。为了避免混淆，目前仍保留了ARVC的最初命名。
医脉通编译整理，未经授权请勿转载。目前ARVC可分为以下临床表型：①典型ARVC表型，即最初报道的最常见的表型，其以单纯右心室受累为特征，如图1；②双心室变异型，即平衡型、右优势型和左优势型，分别以双心室均衡受累、右心室显著受累和左心室显著受累为特征；③左心室表型，仅以左心室受累为特征；即无临床证据证明右心室受累，如图2。图1右优势型ARVC患者的心电图及心脏核磁共振图像图2左优势型ARVC患者的心电图及心脏核磁共振图像（患者有DSP基因突变和持续性室性心动过速病史）诊断标准
1.分子遗传学?如果将分子遗传学结果作为诊断评分系统的组成部分，则目前对ARVC遗传基础理解的局限性以及在正常人群和其它心肌病患者中因频发疾病相关的遗传变异导致的高遗传干扰或增加误诊风险。?根据遗传性心肌病分子遗传学检测的一般建议，基因分型是指在满足ARVC诊断标准的先证者中确定致病性或疑似致病性的突变，之后再应用突变特异性连锁检测技术检测其家族成员中的基因携带者。?在确诊的ARVC先证者中发现致病性或疑似致病性的突变后，可对其家族成员进行基因突变特异性检测，以确定临床前阶段的患者。?由于不确定的遗传变异（高患病率）可能比确定的结果更令人困惑，因此在选定临界表型患者的基因分型诊断中，可考虑让分子遗传学专家进行结果解释，以确定诊断。?家族遗传基因筛查也可用于心律失常的风险分层。由于基因的剂量效应，ARVC所致桥粒基因变异的复合/双基因杂合度或可预测更严重的心律失常结局。?如果这些基因的始祖突变（foundermutations）存在于特定的地理区域，或者始祖突变与特定的地理区域相关，则筛查出包括特异性非桥粒基因在内的所有ARVC基因相关图谱至关重要。2.心肌组织学特征?心内膜心肌活检不是ARVC患者的常规诊断方法，但可用于散发性ARVC和左室显著受累的先证者。?除外对心肌样本进行组织病理学检查外，通过免疫组化分析评估心肌闰盘内的桥粒蛋白定位或具有额外的诊断价值。?不建议仅以诊断为目的应用右室心内膜电位标测。其应该用于进行心导管治疗来管理心律失常的患者，并应在具有丰富经验的电生理实验室进行。?大多数导管实验室不使用心内膜电压标测引导下的右心室房室游离壁心内膜，且也不能将其作为常规诊断。3.整体或局部功能障碍与结构改变?考虑到心脏核磁共振检查（CMR）的组织特征图像分析、双心室心肌纤维化和心肌内脂肪组织获取及图像评价技术的进步和改进，推荐使用增强CMR来明确诊断，并更好地描述ARVC的表型特征。?经胸二维超声心动图是对疑似ARVC患者初步评估的一部分。鉴于后续一系列连续的影像学随访，最初评估时超声心动图检查结果的可用性非常重要。基于患者的年龄、遗传状况和临床特征，超声心动图应1-3年进行一次。?为了避免误诊，应证明先证者的心室结构和功能均发生异常，以明确诊断。相反，在受影响的家庭成员中可能无法检测到明显的形态和功能性心室改变。?鉴于正常的右心室结构和收缩功能变化较大，应在两个垂直平面（如水平长轴和短轴视图）上确认是否存在局部室壁运动异常与晚期钆增强（LGE）。?在理想情况下，CMR应该在ARVC成像采集、分析经验和专业知识丰富的中心进行。?由于数据采集和分析时间长，CMR的成本高、耗时长，因此在随访中系统性连续性地使用CMR是不现实的。随着时间的推移，如果ARVC确诊患者的临床症状、心电图异常、心律失常事件或超声心动图表现明显恶化，则应考虑重新进行CMR检查。?右心室造影的诊断价值不高，计划行心内膜活检的患者可考虑应用。当需要通过测量血氧饱和度来鉴别ARVC和左向右分流的先天性心脏病时，应进行心导管检查。4.心律失常?24h动态心电图（12导联）可用于观察室性心律失常的形态，且可能提示室性心律失常的起源部位。?不建议将程序化心室刺激的电生理检查和右室心内膜电压标测作为ARVC患者常规诊断评估的主要部分。这两项检查均应局限于为进行ARVC相关室速和特发性RVOT心动过速鉴别而行介入电生理评估患者中。5.复极和去极的心电图异常?应仔细评估患者是否存在epsilon波，尤其是在不符合其他诊断标准的患者中。?右胸前导联的QRS波S波上升支延迟伴终末激动时限（TAD）≥55ms是一种特殊的诊断性心电图模式，尤其是在随后伴有T波倒置的情况下。?肢体导联QRS波低电压（0.5mV）可以作为预测左心室受累的心电图标志。?在不符合其他诊断标准的患者中，V1和V2导联的T波倒置应被认为是正常的心电图变异。左室优势型ARVC的表型变异
?诊断标准：
①心电图变化，如肢体导联的QRS波低电压、下壁导联T波倒置；
②伴有右束支阻滞形态的室性心动过速；
③结构及功能的影像学图像符合左室低动力、无扩张和纤维性的特征。
?临床已证实，某种程度的右心室电生理或结构受累是诊断双心室或左室优势型ARVC重要的附加标准。?对于临床未发现右心室受累的左室优势型ARVC患者而言，可通过检测是否存在ARVC相关的致病基因（如DSP基因），来明确诊断。小儿ARVC的诊断
?由于该年龄组患者明显疾病的患病率较低，某些检查方法的进行较为困难，以及临床表现的特殊性，因此应在进行诊断性临床检查的儿科患者中使用适合于儿童的正常心电图和影像学参考值。?在评估所有非侵入性检查前，不应进行侵入性检查，如右心室血管造影和心内膜心肌活检。?建议对受ARVC影响家族中的儿童进行分子遗传学检查，以便对受影响的个体进行早期的临床前鉴定。?对于早期发现的受基因影响的儿童，可制定一项以生活方式改变为重点的预防策略。?对于具有ARVC家族史的健康基因携带者或未知基因型的儿童，在青春期后应定期（1-2年）进行非侵入性临床评估，以监测疾病的发生及进展。医脉通编译自：DomenicoCorrado,PeterJvanTintelen,WilliamJMcKenna,etal.EuropeanHeartJournal.;41(14):–.doi.org/10./eurheartj/ehz.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇