本期主讲医师
王斯宇医学硕士，何怡华教授胎儿心脏病母胎医学研究团队成员。主要研究方向为：成人及胎儿超声心动图等。本期主讲内容接上期由王斯宇医生为大家带来致心律失常性右室心肌病的相关知识。
接下来，给大家一个适用于这个诊断标准的案例，显示出这个诊断标准在实际应用中是多么的困难。这是一个17岁的女性，在学校运动后，她出现晕厥的现象，曾经这个情况发生过几次，她有肢体麻木的家族史，怀疑是不典型的ARVC。相关的家族史就是：她的大表哥死于35岁，她表哥的姐姐有ICD的植入史。
这是她的心电图，完全是正常的，没有任何特异性。
这是她的超声心动图表现，是非常有挑战性的。在扫查过程中右室没有出现明显的异常，观察一下右室的心尖，有一些扩张。
我们又观察了心尖切面，在剑突下切面观察一下三尖瓣瓣下区域。心尖区域可能有收缩活动，但是运动仍然是减低的。这个表现并不是很符合主要诊断标准，所以只能通过超声来看一些特殊征象。
注意看我箭头标注的地方，这个区域完全是正常的。
这个病例无法给出一个主要诊断标准，但是符合一个次要的指标，因为右室没有扩张。她有MRI图像，显示是正常的。心电图监测没有心律失常。关于家族史，1个表兄有肥厚型心肌病，尽管我们认为他们没有ARVC。但对17岁的一个病人进行随访发现，她出现了心律失常和心肌病的改变。
第二个病人是一个49岁的女人，有三尖瓣返流和非持续性室性心动过速。
这是她的心电图,你可以看到出现T波倒置，有完全型右束支传导阻滞。这个满足次要指标。
这是她的超声心动图，很明显是异常的，心室的结构被破坏，可能有室壁瘤。
这是她的剑下切面图像，发现室壁瘤在游离壁上。
她的MRI图像显示在右室游离壁有脂肪样组织，有轻微的功能不全，可能是一个轻度的ARVC。她满足了一个主要的诊断标准，因为他有右室扩张和功能不全，EKG显示了她有一个次要的诊断标准，因此她需要更多的诊断标准来支持。她做了CT、Holter检查，都是正常的，她没有安装起搏器，可以耐受持续的运动。因此，我们可以看出这个指南并不能诊断这个病例为ARVC。
我们探讨关于3D诊断ARVC后发现此方法对于诊断区域性的功能不全更加实用。
对此疾病患者进行遗传学检测使我们可以从分子生物学的角度探索这个疾病的发生机制。GSK3β是ARVC的已知致病基因，并且有学者已经研究出这个基因的致病机制。目前，相关学者通过基因敲除技术获得了一系列模型，从中我们可以知道表型与基因的关系，我们可以根据这个原理来研发治疗ARVC的药物，尤其是蛋白质类的制剂。这也就是为什么基因突变的发现对ARVC意义重大的所在之处。（本期结束）
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