致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以纤维脂肪组织替代右室心肌形成的遗传性渐进性心肌疾病，病变主要发生在右室，可同时或单独累及左室，容易引起心律失常、心衰和心原性猝死，是青壮年猝死的首因（10％）。在近期举办的相关学术会议上，来自中医院的姚焰教授结合临床研究综述了ARVC的诊疗进展。
诊断指南
年，WHO工作组制定了关于ARVC的首部诊断指南。年，美国学者Marcus修订了诊断指南，目前被广泛应用。对于修订后的诊断标准，在存在致病基因的先证者亲属中，仅有33％满足诊断标准。因此，年指南仍有待于进一步修订：（1）增加早期诊断内容；（2）磁共振延迟增强和电生理检查尚未列入；（3）缺少累及左室相关诊断标准。
诊断进展
研究发现，早期ARVC患者携带桥粒突变基因不伴心脏结构改变，Holter记录到PVC伴LBBB；心电图示：QRS起始至R波顶峰时限＞80ms，V1导联QS波和QRS电轴＞90度（EuropaceApr1;19(4):-）。另有研究显示，室早QRS时限最大值在健康人群中为ms；在确诊ARVC为ms；在早期ARVC为ms；在RVOT中为ms。当室早QRS时限最大值＞ms时，诊断ARVC的灵敏度和特异度均为98％，诊断早期ARVC的灵敏度和特异度均为88％（HeartRhythmJul;13(7):-12）。此外，右胸导联终末S波和双极胸前导联的使用有助于ARVC诊断。研究显示，ARVC患者终末S波明显延长。当V1导联终末S波＞48ms或双极胸前导联记录的T波倒置时，分辨ARVC和正常人群的敏感度为90％，特异度为86％（EuropaceSep;18(9):-6）。
影像研究显示，与特发性RVOT患者相比，早期ARVC患者右室内径更大，右室机械离散度更高（EurHeartJCardiovascImagingJan;18(1):62-69）。CMR所示右室运动异常和信号异常有助于ARVC诊断。对于电生理基质改变的ARVC，疤痕区通常在心外膜，主要在右室流出道；而心脏结构改变的ARVC，疤痕区主要在心内膜。无创性ECG和影像融合技术也可用于ARVC的早期诊断和随访。研究发现，ARVC患者室早起源于瘢痕区，复极时间延长；ARVC早期示非均一性传导和碎裂波（CircArrhythmElectrophysiol;10;e）。
当ARVC累及左室时需要新的诊断标准。研究显示，ARVC累及左室比例较高，左室和右室脂肪沉积区域异常室性活动相似，但电压标测并不能有效识别其左室脂肪沉积区域（CircArrhythmElectrophysiol;8:-）。在遗传诊断方面，目前已发现超过15个相关致病基因，然而基因突变检出率较低，仅60％左右。研究发现，免疫检测可能有助于分子诊断ARVC。在散发性ARVC、家族性ARVC、健康对照、其他心肌病、ARVC动物模型中检测抗DSC2和DSG2抗体，结果发现抗DSG2抗体具有良好的敏感性和特异性（HamiltonRMetal.ESCcongress）。
ARVC心衰相关临床表现
研究显示，49％的ARVC患者有心衰表现；常见劳力性呼吸困难，疲乏无力；40％患者出现容量超负荷；心衰症状出现早于ARVC诊断的患者发生心律失常事件较少；与ARVC非心衰患者相比，ARVC心衰患者右室功能障碍更严重，左室射血分数较低（GilotraNAetal.CircHeartFail）。曾有人提出高强度运动可导致出现ARVC的疾病表现。研究发现，与正常人相比，运动员的经体表面积矫正后的左、右心室质量和左、右心室舒张末期内径均增加，但左／右室射血分数、容量、NT-proBNP、高敏肌钙蛋白均无差异（BohmPetal.CirculationMay）。因此，高强度运动可能只是ARVC的诱因而不是其病因。
治疗措施
ARVC患者累计猝死发生率为17％-20％，迄今无法针对病因进行治疗，只能着眼于预防猝死。植入ICD是猝死高危患者的一线治疗措施。药物治疗方面仍采用经验性疗法，常用药物包括ACEI、β受体阻滞剂和利尿剂。研究显示，索他洛尔导致持续性室速或ICD放电风险增加，但矫正处理后不显著；胺碘酮似乎明显减少室速发作（JAmCollCardiol;54;-15）。近十几年来，导管消融治疗ARVC已有较大突破。基于对ARVC恶性室速标测消融，姚焰教授最先提出针对基质进行“片状消融”，这已成为器质性室速的主要消融策略。在心外膜射频消融治疗ARVC方面，一项研究纳入30例ARVC患者，进行心内／心外标测和心外消融，结果显示，术后6个月、1年和2年无室速发生率分别为83％、76％和70％，室速负荷明显降低（HeartRhythm;12:-）。
研究发现，性激素影响ARVC预后，未来可能作为阻止ARVC进展的干预手段。大部分ARVC患者在怀孕期间是耐受的；给予β受体阻滞剂（n=16）、抗心律失常药物（n=6）、利尿剂（n=3）和ICD植入治疗（n=28），中位随访3.4年，所有患者预后良好，无心原性死亡和心脏移植；所有婴儿安全出生，没有明显严重并发症，β受体阻滞剂与婴儿低体重具有相关性（Heart;:-）。
小 结
遗传学诊断应重点