作者：何燕玉，王宇清，郝创利，韩珺，季伟，严永东，卢敏，徐雪云，陈锐。
医院
摘自《临床儿科杂志》年第12期
病史
患儿，男，10岁，因咳嗽1周、口唇发绀1天入院。
患儿4岁行隐睾矫治手术，6岁确诊为Prader-Willi综合征，8岁行脊柱侧弯矫正术。6个月会抬头，13个月会说话，17个月会走，1岁前喂养困难，体格生长明显低于同龄儿，3岁后纳好，易饥饿。现上小学，不爱运动，成绩差，与同学交流可，体型较同龄儿矮胖。
患儿为G1P1，足月剖宫产（高龄产妇），出生体质量g，Apgar评分不详，无产伤窒息史。
父母体健，非近亲结婚，家族史无特殊。
入院查体
体温36.0℃，心率次/min，呼吸40次/min，体质量60kg，身高cm，血压/mmHg，氧分压82%；神志清，精神反应尚可，查体配合，对答切题，体型肥胖；全身皮肤、浅表淋巴结无异常；口唇发绀，颈无抵抗，咽稍充血；双肺呼吸音粗，可及干啰音及少量湿啰音；心律齐，心音可，三尖瓣区可及II、III级收缩期杂音；腹膨软，未及异常包块，肝、脾肋下约1cm；四肢肌张力弱，病理征未引出，指趾粗短。
辅助检查
血常规白细胞17.86×10^9/L，
中性粒细胞71.7%，
淋巴细胞18.2%，
超敏C反应蛋白17.11mg/L；
动脉血氧分压74mmHg，
二氧化碳分压50.4mmHg。
胸部CT提示两肺炎症，心影增大，脊柱侧弯术后。
心电图示窦性心动过速，T波异常，不完全右束支传导阻滞。
心脏彩超示右房、右室增大，肺动脉高压（52mmHg），三尖瓣重度反流。
初步诊疗
患儿入院后予鼻导管吸氧、抗感染、化痰、降压等治疗，当天夜间发现频发呼吸暂停，并伴脉氧、心率下降，呼之不应，即予心肺复苏、气管插管、呼吸机辅助通气，紧急血气分析氧分压正常，二氧化碳分压达mmHg。期间患儿脉氧维持于90%~96%，时有脉氧下降，最低75%左右，刺激后可恢复。
1周后再次突发脉氧、心率下降，予心肺复苏1次，同时并发肺出血、急性肾衰竭，予相应治疗1周后复查血气示氧分压、二氧化碳分压基本正常。拔管后先予经口鼻持续气道正压通气（CPAP）治疗，患儿生命体征渐趋平稳。改为鼻导管吸氧后，夜间再次有呼吸暂停、脉氧下降发作，复查动脉血气示氧分压正常，二氧化碳分压仍偏高（41~72mmHg），遂行多导睡眠监测（PSG）。PSG示呼吸暂停低通气指数（AHI）31.7次/h（阻塞性47.3%，低通气38.8%，中枢性13.6%），最低脉氧46%，平均脉氧83%，氧减指数44.0次/h，提示重度OSAS，重度缺氧。
最终诊断
重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS），重度低氧血症，肥胖低通气综合征（OHS）。
治疗与随访
遂停用鼻导管吸氧，改为睡眠时佩戴CPAP治疗，未再有呼吸暂停、脉氧下降发作。
患儿出院后控制饮食，规律使用CPAP（每晚平均使用6.9h，平均压力8.5mmH2O）。6个月后复诊，身高cm（期间行脊柱侧弯内固定调整术1次），体质量55kg，BMI32.5，较前下降。复查心脏彩超示右房、右室增大，三尖瓣轻度反流，肺动脉压36mmHg。复查PSG示AHI21.8次/h，最低脉氧79%，平均脉氧95%，氧减指数13.9次/h，均较前改善。
讨论
检索PubMed、万方、知网等数据库－年有关PWS与OSAS、OHS有关文献，并无PWS患者合并OSAS、OHS的病例报道。儿童PWS合并OSAS与OHS少见，其睡眠呼吸问题十分复杂，对预后影响较大，不容小觑，临床医师在治疗过程中应