淀粉样变性（amyloidosis）是由结构不稳定的蛋白质折叠、聚集而形成不溶性的纤维，并在器官和组织中沉积于细胞外而产生的一类疾病。由于淀粉样沉积物具有和淀粉相似的碘亲和性，Amyloid一词（来自于古希腊语??ltkov，即淀粉）在被Virchow所采用。
心脏淀粉样变性（cardiacamyloidosis，CA）是一种由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及其它心脏结构，导致以心衰及相关症状为主的浸润性心肌病。
图片来源：JAmCollCardiol.
CA的常见类型
转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR型)
野生型ATTR型淀粉样变性(ATTRwt；过去称为老年性系统性淀粉样变性)；遗传型ATTR型淀粉样变性(ATTRm型，也称为突变型TTR淀粉样变性)，突变携带概率因地区、人口而异。
轻链淀粉样变性(AL型)
美国发病率约为1/,，或每年-5例新发病例
血清淀粉样蛋白A淀粉样变性(AA型)
载脂蛋白A-1淀粉样变性(ApoA-1型)
其中，ATTR型+AL型约占所有CA的95%以上。
AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
ATTR蛋白由肝脏合成、以稳定的四聚体形式循环，负责转运甲状腺激素和维生素A。在两种类型的ATTR中，TTR蛋白解离成单体和寡聚物，并以淀粉样原纤维的形式沉积。
图片来源：JAmCollCardiol.
ＣＡ的流行病学
来源：CCS/CHFS：心脏淀粉样变性的评估和管理
ＣＡ的临床表现
心脏表现
心力衰竭
左心衰症状（呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难）
右心衰症状（水肿和/或腹水、肝肿大、运动不耐受、腹胀和早饱、严重疲劳）
快速型心律失常
房性心律失常（房早、房颤、房扑）
室性心律失常（室早、室速）
传导阻滞或既往起搏器植入
主动脉瓣狭窄（多为低流量低压力阶差的严重主动脉瓣狭窄）
既往高血压病史者出现血压降低
心外表现
实验室检查
肌钙蛋白↑
利钠肽↑
血尿免疫固定电泳
游离轻链
肾功能／尿肾功能／尿常规
心脏淀粉样变的影像学诊断
来源：Dorbalaetal.How toImageCardiacAmyloidosis
心电图特点
＆ 肢体导联低电压
＆ 假性“心梗”形态
＆ 房性心律失常
＆ 传导系统病变
＆ 室性早搏
图示：来自浙大二院一例ＣＡ患者
心超特点
图片：65岁男性，诊断为ATTR-CA
心脏的延迟强化（LGE）判断心肌活性
图片：61岁男性，AL-CA，CMR示心内膜下弥漫性延迟强化
99mTc-PYP心肌显像：用以区别AL-CA和ATTR-CA利器，如视觉评分2级并且血尿检测排除游离轻链升高，诊断ATTR敏感性接近%。
图：64岁男性，前位、左侧位显像上可见心脏部位有较多放射性分布，其浓聚程度等于肋骨，视觉评分为2级，1小时H/L比值为1.81;3小时H/L比值为1.67。强烈提示ATTR淀粉样变性。
组织活检是确诊的金标准
受累器官（肝脏、肾）或替代部位（例如腹部脂肪，骨髓，直肠，唾液腺）活检。
优点：损伤小，诊断AL型阳性率相对较高；缺点：阳性率在15％到84％，阴性并不能排除淀粉样变。
心内膜下心肌活检。
优点：诊断心肌淀粉样变阳性率最高；缺点：技术难度及风险较大。
质谱分析/电镜
基因检测
诊断流程
治疗
警示预告 Red-Flags
＆左室纵向应变减低，心尖部保留
＆肢体导联低电压，或电压水平与影像学证实的左室厚度不一致
＆房室阻滞合并左室壁增厚
＆心超提示心肌肥厚并伴有心肌浸润特点，包括瓣膜、间隔、右室游离壁增厚
＆显著的ECV增加，零位时间异常以及弥漫性LGE
＆多发性神经病及自主神经功能障碍
＆双侧腕管综合征
＆肌钙蛋白反复轻度升高
图片来源：JACCHeartFail.Aug
本文来源 浆细胞疾病ＭＤＴ
作者 浙大二院心内科 马群超/潘小宏
致谢 杨森公司学术支持
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