多模态成像和病理学评价成人心内膜弹力纤维增生症
引言
心内膜弹力纤维增生症（EFE）是一种主要影响婴儿的心肌病，很少在青少年和成人中报道。其特征在于心内膜的大量增厚以及随后的心肌功能障碍。我们报告了一个正在接受心脏和肺脏移植评估的成年人病例。我们介绍了各种影像学的成像结果，并回顾病理发现。
病例介绍
一名48岁的限制性心肌病患者因呼吸困难而入院。患者长期有高血压，糖尿病，严重继发性肺动脉高压和慢性肾脏疾病史。此前，患者还进行了主动脉缩窄的手术修复。在体格检查中，心脏听诊P2显示收缩期杂音与三尖瓣和二尖瓣反流相一致。心电图显示心室起搏节律。在6分钟的步行测试中，病人步行了英尺，比之前两个月前进行的测试少了英尺。胸部X线摄影显示左心脏心脏增大及粗大钙化大（图1）。经胸超声心动图显示左心室（LV）收缩功能降低，射血分数为45％。也有同心室肥厚伴弥漫性粗心内膜钙化的证据（图2，视频1和2）。LV舒张功能表现为增加充盈压的形式（E/A比1.5，肺静脉a波流动逆转25cm/sec）的阶段限制性模式。中度二尖瓣和重度三尖瓣返流和严重肺动脉高压，右心室收缩压为mmHg（图3）。右心室扩张，收缩功能降低（视频3）。超声心动图参数列于表1
图1：胸部正位片显示左心脏粗钙化（黑色箭头）
图2（A，B）超声心动图在胸骨旁长轴和心尖四腔图像表示心肌钙化（白色箭头）回声灶。LA，左心房;LV，左心室;RA，右心房;RV，右心室
视频1
视频2
视频3
图3经胸超声心动图胸骨旁心尖四腔图像显示三尖瓣返流（白色箭头）
超声心动图参数
胸部计算机断层扫描显示弥漫性左心室粗钙化，主要沿心内膜方向（图4）。还注意到左房钙化。为了进一步评估限制性心肌病，进行了导管经皮右心室心内膜心肌活检（图5）。显微镜检查显示肌细胞肥大。Movat染色注意到增厚的心内膜表现局灶性EFE。没有发现炎性浸润，巨细胞或肉芽肿的迹象。硫*素-S染色对淀粉样蛋白呈阴性，并且没有糖原或铁储存的证据。该患者正在考虑进行心脏和肺脏移植。
图4（A-C）来自胸部计算机断层扫描的四腔，短轴和双室重建图像，显示心内膜粗钙化，二尖瓣环广泛受累（黑色箭头）。LA，左心房;LV，左心室;RA，右心房;RV，右心室
图5：心内膜心肌活检。（A）光学显微镜照片显示内膜下与纤维组织对应的波浪状嗜酸性物质，内膜增厚。该组织也渗入下面的心肌。心肌细胞显示轻度肥大，直径范围从30到40微米。没有炎症浸润。苏木素和伊红染色，×。（B）在（A）中显示的相同的活组织检查明显地显示了在心内膜增厚的区域中散布在致密纤维组织（*色）之间的弹性纤维（黑色），因此证明了心内膜弹力纤维增生症。Movatpentachrome染色，×
讨论
EFE是婴儿和儿童中经常见到的心脏病，表现为不明原因的心力衰竭。在对52例小儿心脏移植的回顾中，有25％的患者发现EFE的证据，表明这种情况可能并不像以前所想象的那样罕见。在病理学上，有两种形式被认可：感染（不常见）和扩张（更常见）.已经假定这种情况有几种病理生理机制，包括家族关联和病*病因。EFE在成人中呈现非常罕见，文献中仅有少数单独的报道。据我们所知，组织病理学证实的病例以前没有报道过。EFE的特征是排列心内膜的广泛的白色纤维弹性组织，导致不完全的心室闭塞，扩张性降低和舒张期充盈受损。腱索受累可能导致二尖瓣或三尖瓣返流。EFE的影像学表现相当典型，包括很少的鉴别诊断。可以考虑肉芽肿性感染如结核分枝杆菌感染的鉴别，但是这些感染通常导致心肌和环形钙化;心包通常也受到影响；
结论
EFE会导致限制性心肌病，并可能在成人中出现，引起充血性心力衰竭。晚期疾病患者可以考虑心脏移植
知识要点
?作者报告了一例活检证实为成人心内膜弹力纤维增生症的患者。
?超声心动图显示弥漫性心内膜粗糙钙化。
?胸部本地CT显示LV心内膜钙化
本文外文文献来源OctoberVolume1,Issue5,Pages–，nxx摘录编译；由于本人E盲一枚，本文全是出自软件翻译，流畅没有，错误百出，仅供参考，欢迎诸位老师拍砖！谢谢指正！索取原文请联系6；
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