限制型心肌病是以舒张功能异常为特征，表现为限制性充盈障碍的心肌病。症状以乏力、呼吸困难和运动耐力下降为常见主诉，严重者还会出现水肿、端坐呼吸、肝脏肿大、少尿、腹水及消化道淤血。临床上常与缩窄性心包炎混淆，需准确鉴别。
病例
男性，63岁，乡村医生。反复胸闷，气急8月。
现病史：活动后胸闷，气喘，症状逐渐加重，后出现食欲减退，下肢浮肿，于年12月9医院行心包剥脱术，病理检查显示，心包纤维组织增生，伴玻璃样变性，小血管增生，散在淋巴细胞浸润。出院后给予“呋塞米，螺内酯”利尿治疗，但患者仍有活动后胸闷气促。年7月19日.医院，胸部CT示:双侧胸腔积液，BNP:pg/ml,行左侧胸腔置管引流，胸水生化示:漏出液，心超考虑心肌病，淀粉样变不能排除，发病以来体重下降10kg。
即往史：肺结核病史40余年，肾功能不全半年，否认高血压，冠心病，糖尿病。
体格检查：T36.5°C，P84次/分，R17次/分，Bp/88mmHg。消瘦貌，颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阴性，两肺呼吸音粗，双肺未闻及明显干湿罗音，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢轻度水肿。
辅助检查：心超（-5-16，医院）左房偏大(42mm)，左室壁增厚，左室舒张功能减低，心包积液(少量)。心超(-7-27，医院）EF61.8%，左室壁增厚，左室腔缩小，舒张功能减退，提示限制性心肌病可能；中重度三尖瓣关闭不全。轻度二尖瓣关闭不全，主动脉窦管交界处左侧壁钙化斑。
心电图：前分支阻滞，左房异常，ST-V1、V2、V3、V4轻度抬高0.1-0.17mv，RV3、V4递增不良，部分导联T波改变。
入院诊断为限制性心肌病和肾功能不全。给予托拉塞米10mgpoqd，螺内酯20mgpoqd，复合辅酶等进行治疗。
进一步，实验室检查：血常规显示白细胞7.09*10^9/L，血红蛋白g/L。尿常规显示蛋白+-。粪常规隐血+。PRO-BNPng/L。
甲状腺功能：FT31.92pmol/L(3.1-6.8)，TSH，FT4正常。风湿三项、抗ENA抗体组套17项、抗心磷脂抗体：阴性。24h尿蛋白：mg/L(24-)。血轻链定量：K轻链2.22g/L(1.7-3.7)，L轻链1.36g/L(0.9-2.1)。尿轻链定量，K轻链9.52g/L(0-7.1)，L轻链13.6g/L(0-3.9)。VIII因子为.6%(士25.5)。
另外，超声显示，左房右房增大，各瓣膜均增厚内可见点状散在静脉，左室壁增厚。动态心电图诊断为窦性心律，多源室旱伴成对出现，房早伴非持续性房速和持续性ST压低伴间瞰性T波双相。
胸腹部CT显示，两肺肺气肿。两肺陈旧灶。右肺下叶膨胀不全。心包少量积液。胸腔积液，腹腔积液，盆腔积液。肝左叶多发囊肿。脾脏稍增大，脾脏钙化灶。双肾囊肿。T12–1.2水平腹主动脉粥样硬化，伴穿透性溃疡形成，前列腺增生。
血清蛋白电泳和尿蛋白电泳无异常。血栓弹力图正常。骨髓病理未见明显异常。流式细胞检查显示，分析了,个细胞，异常浆纸胞占1.1%，表达CD，CD38，CD56，CD27,clambda,不表达ckappa,CD45,CD19,符合浆纸胞疾病表型特征。
据上述检查，在治疗中，将药物换成了托伐普坦15mgqd，并输注冷沉淀9单位qd。
继续复查肝肾功能和电解质显示，谷丙转氨酶偏高，肌酐偏高，钠基本恢复正常。纤维蛋白也恢复到正常水平。心肌活检报告显示，拔除右心导管，送入心肌活检钳，于DSA下将活检钳送至右室间隔部位，心电监护示室性早搏，取心肌组织4块，3块4%多聚甲醛固定送病理，I块戊二醛固定送电镜检查。术中术后患者无特殊不适，拔除鞘管，加压包扎。
然而，由于病人经济问题停用托伐普坦，该用托拉塞米10mgivpqd。继续给患者进行心脏核磁检查显示，心肌普遍性增厚、心房扩大、LVEF=50%、延迟强化心内膜下环形弥浸性强化。
最终，经过之前的治疗，症状缓解不明显，患者及家属了解病情后自动出院，电话随访也一直无人接听。
小知识淀粉样变(AM)是一种以淀粉样蛋白沉积于体内结缔组织并致组织损害为特征的系统性疾病。AM分为原发性淀粉样变，继发性淀粉样变，家族性淀粉样变和老年性淀粉样变。原发性好发部位为心血管系统、胃肠道、肌肉组织，以心脏受累常见。继发性好发部位为肝、脾、肾脏等器官，心脏受累少见。
01
原发性淀粉样变
原发性淀粉样变是累及多系统，早期30%心脏受累，晚期大多数患者。典型心脏淀粉样变多见40岁以上男性，右心衰为主。可累及肾脏但无高血压表现;累及自主神经，40%直立性低血压，15%休息时低血压。多与多发性骨髓瘤并存，免疫学分析血或尿中的单克隆免疫球蛋白轻链(+)，常规血清电泳差。平均生存期限5个月。
02
继发性淀粉样变
继发性淀粉样变是免疫系统疾病、结核、骨髓炎、肿瘤等。血液透析相关者一β2微球蛋白淀粉样蛋白，AA型，有心肌严重受损者很少。
03
家族性淀粉样变
家族性淀粉样变是由transthyretin衍生的淀粉样物质沉积，心脏累及少见，发生于疾病晚期，严重程度与transthyretin突变特性有关，血清中的异常transthyretin、或基因学检测。
04
老年性淀粉样变
老年性淀粉样变是60岁以上增加，80岁以上25%，心脏受累罕见，来自于transthyretin(TTR),TTR无突变，平均生存期限5年，原发性5个月。腹部脂肪活检阴性、血清及尿液无轻链蛋白、骨髓活检正常、transthyretin基因检测无突变有助于此型的诊断。
AM诊断方法AM诊断方法包括影像学，实验室检查和基因学检测。影像学包括心电图，超声心动图，胸片，磁共振，放射性核素标记的类淀粉样P蛋白的核素显像。实验室检查有蛋白电泳，血、尿中的免疫球蛋白，血清中异常transthyretin或类淀粉样蛋白A。另外，对AM特异性诊断方法诊断有组织活检（脂肪、舌组织、肾脏、直肠、心肌等），刚果红染色一绿色双折光，苏木精或依红染色一嗜依红性的细胞外物质，超声心动图（心室壁明显肥厚并有闪耀症，质/电矛盾现象，闪耀症）。
ACC/AHA指南推荐，在诊断心脏淀粉样变性，心内膜活检推荐用于疑有心脏炎性或浸润性病变且有心衰的患者。已经明确淀粉样变性，心外组织活检阳性，超声心动图和其他征象提示心肌受累者，可免行心内膜活检。
淀粉样变形通常是一种不可治愈的持续进展的疾病。大部分死亡与心脏或肾脏并发症有关，或者对于多发性骨髓瘤患者来说，疾病的发展与恶性肿瘤疾病的进展有关。虽然严重心脏或肾脏受累患者的预后非常差，但以肝脏受累为首发表现的患者可以生存较长时间。多死于继发性心脏受累。
来源：医生汇
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