作者：王润兰
患者男性，62岁，因乏力、心悸一个月就诊，一般检查；患者慢性病容，呼吸20次/分，血压/70mmHg，心率93次/分，心尖搏动位置位于左侧锁骨中线外2cm，叩诊心界向左扩大，二尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音。心电图检查提示窦性心律，偶发室性期前收缩，左房，左室肥大及ST-T改变。肺部CT：双肺炎性改变，心影扩大，冠脉走形区域钙化灶。病人常规超声心动图检查如下，左房前后径56mm,右室前后径29mm,室间隔厚度8mm,左室舒末径77mm,左室后壁厚度7mm。右房大小48×53mm。主肺动脉内径31mm。下腔静脉内径25mm。下腔静脉塌陷率20-50%。左室EF：23%,左心室各节段搏动弥漫性减弱。左室腔内肌小梁回声增多、增粗，部分呈网格样，较厚处15mm。心肌组织变薄，厚度约6-7mm，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：右室侧壁4mm。二尖瓣，三尖瓣回声增强增厚，二尖瓣前叶瓣体部收缩期略脱向左房，CDFI显示：二尖瓣口反流面积20平方厘米。三尖瓣口反流面积9.4平方厘米，最大反流速度cm/s，PG：46mmHg，估测肺动脉收缩压54mmHg。超声结论：考虑心肌致密化不全,全心增大，肺动脉增宽，室壁搏动弥漫性减弱，左室收缩及舒张功能减低，二尖瓣重度反流，三尖瓣中度反流，心包腔少量积液，肺动脉压力增高。
为何对此病人做出如下诊断呢，首先我们来了解一下心肌致密化不全。心肌致密化不全：又称海绵状心肌、蜂窝状心肌、心肌血窦存留、心肌窦状隙持续存在，永在胚胎心肌，左室肌小梁、孤立性左室肌致密不全、左室心肌致密化不全，是胚胎发育过程中心内膜以及心肌发育停止导致正常心肌致密化过程失败的心肌疾病，以心腔内异常粗大的肌小梁和交错的深陷隐窝为病理特征，引起心室收缩和舒张功能减退，年世界卫生组织(WHO)和国际心脏病学会(ISFC)工作组在心肌病的定义和分类中将其归类为“未分类的心肌病”中，年美国心脏学会(AHA)推出的最新心肌病定义和分类的专家共识中，将其正式纳入遗传性心肌病中，本病发病率较低，男性多于女性。临床表现：此病起病隐匿，临床表现缺乏特异性，儿童和成人均可发生。发病年龄差异大，从出生即发病或到中年才出现症状，也可终身无症状。病程的进展由非致密化心肌范围和慢性缺血程度决定。相当的病例中年开始发病，以渐进性心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。
超声心动图对诊断心肌致密化不全有重要价值，不仅能显示心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，还可同时诊断并存的心脏畸形，是诊断该病最经济、最可靠的首选检查方法。目前对左心室心肌致密化不全有数种超声诊断标准，其中应用最广泛的是年Jenni等的标准，即同时符合下述标准的第一至第四条。①受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，交错形成网状结构（图1），突起的肌小梁呈较规则的锯齿状改变，主要分布于左心室心尖部及前侧壁，可波及心室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁。同一室壁部位非致密化心肌与致密化心肌厚度之比值大于2.0可以确诊此病。②病变区域心室壁外层的致密心肌明显变薄，呈中低回声，局部呈低运动状态，内层强回声的心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富（图2）。③彩色多普勒显示小梁间隙内可见血液充盈、流速减低并与心室腔相通，而不与冠脉循环相通（图3）。④由于病变多累及左心室外侧乳头肌及右心室前乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣和／或三尖瓣反流（图4）。
图1左室腔内增多的肌小梁
图2增多的肌小梁伴发该处心肌变薄
图3小梁间隙血流充填
图4二尖瓣前叶脱垂
本病例中，病人超声表现典型，完全符合疾病的诊断标准，并且为成人期发病，已经发展到晚期心衰阶段，但无伴发的附壁血栓及栓塞症状，与该疾病需要进行鉴别诊断的主要疾病包括扩张型心肌病，如果为儿童期发病的话，重症心肌炎和心内膜弹力纤维增生症是需要主要鉴别的疾病。
在受累范围较广的心肌致密化不全超声诊断并不难，但当突出肌小梁的数目有限，范围局限时，诊断应慎重，当心肌致密化不全的超声表现不能与突出的正常肌小梁、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左室心尖部血栓相区分时，可行左室声学造影检查，可清晰显示心腔与心内膜边界，而造影剂可完全充盈肌小梁隐窝，有利于提高该病诊断的准确性。心脏磁共振、多排CT及左心室造影等也对本病诊断有较大价值。孤立性左室心肌致密化不全病人的神经肌肉功能障碍的发生率很高，应注意评估神经和肌肉骨骼的功能。另外，该病具有家族遗传倾向，应当对患者的一级亲属进行超声心动图筛查。
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