1.什么是新生儿先天性心脏病？
先天性心脏病是最常见的新生儿出生缺陷。而且，先天性心脏病也是婴幼儿最主要的死亡原因。因此，早期发现、早期诊断、密切随访、择机治疗先天性心脏病非常必要，可提高治疗效果、降低病残率和死亡率。
2.新生儿先天性心脏病有哪些类型？
可以把我们的心脏想象成一座房子，房子盖好以后可能有以下各种问题：（1）屋子之间的墙有缺损：如房间隔缺损（正常左右心房完全独立）、室间隔缺损（正常左右心室完全独立）。（2）盖房子时的临时水管没有及时除掉：如动脉导管未闭（胎儿时未形成独立的呼吸功能和血液循环，因此，肺动脉和主动脉之间有一条动脉导管使血液能够循环，正常在出生时会闭合萎缩）。（3）房子内的门不能完全打开或关闭：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣畸形。（4）冷热水管之间有瘘道造成冷水不冷、热水不热：如肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘。（5）房子内的电线有问题不导电：如先天性完全性房室传导阻滞。以上这些先心病类型又以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最常见。3.新生儿先天性心脏病的病因是什么？
先心病病因至今尚未完全明确。总体来说与下列因素有关：（1）遗传；（2）近亲生育；（3）母亲怀孕早期患病*感染性疾病或服用过致胎儿畸形作用的药物；（4）母亲患有糖尿病、红斑狼疮等疾病；（5）母亲吸烟饮酒、接受放射线辐射等均可能导致胎儿心脏血管发生畸形。4.新生儿先天性心脏病如何进行筛查？
小儿心脏外科学技术的不断进步，使大部分先心病患儿可通过，手术或介入治疗获得良好预后，但仍有部分先心病属于复杂性心血管畸形，或者患儿本身存在染色体异常、微缺失/微重复综合征，甚至单基因病等，即使其在出生后接受手术治疗，预后仍较差。故先心病筛查和诊断的时间节点不应仅仅聚焦于患儿出生后，而应提前至胎儿期；筛查手段更不应仅局限于影像学检查，而应同时进行遗传病因层面的检测和分析。
孕期对胎儿先心病的筛查和诊断，应包括以下2个方面：
1、影像学筛查：中孕期胎儿超声心动图（简称心超），检查中孕期胎儿心超检查是诊断胎儿先心病的首选方法，目前国内外已有成熟的规范和指南，明确该检测的适应证和操作规范。规范化的胎儿心超检查技术和流程,有助于超声科医师更加准确地诊断各种胎儿先天性心脏畸形。
2、遗传学筛查和诊断：先心病的病因复杂。越来越多的研究证明，遗传因素在心脏发育过程中起了重要作用。染色体数目和结构异常等，均可引起胎儿心脏和大血管发育异常。遗传因素引起的先心病和心脏发育异常，仅仅只是其临床表现的一部分，胎儿出生后可能同时合并发育迟缓、智力障碍、特殊面容、免疫力低下、喂养困难等，且少数先心病存在一定的家族遗传倾向。故针对先心病的产前筛查和诊断，仅停留在影像学层面是不够的，应该在影像学检查明确后进一步行遗传学病因检测，才能更全面地判断胎儿预后，更好地评估孕产妇再次妊娠后胎儿是否有先心病发生的风险。甘州区妇幼保健院作为甘州区新生儿先天性心脏病的筛查诊断机构，一定悉心检查，做到早期诊断、早期治疗，先天性心脏病患儿越早接受治疗预后情况就会越好。甘州妇幼人也将竭力守护祖国未来的天使和希望，守护每一个家庭的健康。供稿：保健科
编辑：宣传科
核稿：宣传科
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