作者：张丽
单位：山西医院（医院）血液科
01病例描述患者付**，男，16岁，发病急。
主述：主因间断头晕、乏力2年半，加重伴发热、咳嗽2周，喘息4天于.3.26入院。
现病史：患者于年8月开始出现头晕、乏力，年9月就诊于山大二院，化验血常规示血红蛋白25g/L，白细胞、血小板正常，网织红细胞0.2%。
贫血系列示铁蛋白ng/ml、促红细胞生成素测定＞mIU/ML、维生素B12、叶酸正常。
骨髓穿刺术示：未见髓粒，增生明显活跃（尾部），成熟受阻，红系比例极低占1%。
骨髓活检示：骨髓增生轻度低下，粒系、巨核系增多，红系明显减少，提示纯红细胞再生障碍性贫血可能性大。未再进一步检查，间断输血改善症状。
患者近2年间断于我院输血维持治疗，拒绝进一步检查明确诊断。
入院前2周患者开始出现发热，体温波动在37.5℃左右，伴有咳嗽、咳痰，晨起为*痰，之后为白痰，就诊私人诊所给予输注“青霉素、头孢类抗生素”治疗10余天，效果差，咳嗽、咳痰仍较明显。入院前4天开始出现喘息明显，活动后加重，入院当日晨体温38.7℃，为求进一步诊治收入我科。自起病以来，患者精神、食欲差，睡眠欠佳，大便不成形，约2次/日，无黑便及便血，小便基本正常，近2月体重减轻2.5Kg。
既往史：因贫血多次入院行心电图检查均提示窦性心动过速，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史。
入院查体：体温38.3℃，脉搏次/分，呼吸30次/分，血压/60mmHg，血氧饱和度80%。神志清楚，查体合作，喘息貌，面色、口唇、甲床苍白，口腔黏膜光滑无溃疡，咽无充血，扁桃体无肿大，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音粗，可闻及散在喘鸣音。心率次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未及。
入院诊断：1.纯红细胞再生障碍性贫血？
2.肺部感染
3.窦性心动过速
02常规检查结果血气分析示：病人POmmHg，病人PCOmmHg，实测碳酸氢根24.9mmol/L，剩余碱1.1mmol/L，氧饱和度73%，病人酸碱度st.pH(病人实际体温)7.44。
血常规示：白细胞22.61*/L，血红蛋白76g/L，血小板计数*/L，中性粒细胞数15.73*/L，淋巴细胞数3.26*/L，单核细胞数1.06*/L，嗜酸细胞数2.53*/L。
血凝大致正常，D-二聚体ng/mL。
C-反应蛋白76.56mg/L，降钙素原、Pro-BNP正常。
肝功能：白蛋白22.3g/L，肾功能、电解质大致正常。
细菌涂片示：白细胞10/Lp，上皮细胞10/Lp。
痰真菌涂片：孢子未找到，菌丝未找到。
免疫球蛋白示：IgA1.98g/L，IgG0.g/L，IgM4.72g/L。
肺炎支原体抗体、肺炎衣原体抗体、结核抗体均为阴性。
心电图示：窦性心动过速。
心脏彩超示：左室射血分数63%，三尖瓣轻度关闭不全。
腹部彩超示：脾脏大，脾门部脾静脉轻度扩张，宽约1.1cm，门静脉未见明显异常。
胸部CT：双肺肺纹理增多、增重，双肺各叶可见大片磨玻璃影，局部可见多发斑片状实变影。双肺多发渗出改变，部分实变。
补充诊断：主要标准：
需要气管插管行机械通气治疗；
脓*症休克经积极液体复苏后仍需要血管活性药物治疗。
次要标准：
呼吸频率≥30次/分；√
PaO2/FiO2=95.12mmHg，明显低于mmHg；√
多叶肺浸润；√
意识障碍或定向障碍；
血尿素氮≥7.14mmol/L；
收缩压＜90mmHg，需要积极的液体复苏；√
符合1条主要标准或≥3条次要标准
↓↓↓
重症肺炎
I型呼吸衰竭
严重脓*症
体液免疫缺陷
03病情演变及mNGS检测版抗微生物治疗指南：脓肿分枝杆菌：实际为三个亚种复合体，治疗效果不佳，有半数甚至更多患者由于脓肿分枝杆菌亚种可诱导对大环内酯类耐药。
治疗首选：阿米卡星+头孢西丁或亚胺培南+大环内酯类（克拉霉素/阿奇霉素）
04预后随访：目前体温正常，未再出现发热；
复查血常规、肝肾功能、电解质、CRP、降钙素原均正常；
IgG＜0.12g/L。
05案例总结该患者为16岁青少年男性，存在体液免疫缺陷，对于常规的微生物检查存在敏感性差、阳性率低等问题，为临床治疗带来一定的困难；
对于危重症感染的患者，经验性的治疗可能会延误最佳的治疗时机，并且会增加患者的经济负担；
该患者在第二次发热时，也进行了气管镜检查，可惜肺泡灌洗液的相关病原学检测均为阴性，未给临床治疗提供有用的诊疗线索；
mGNS检测可以在最短时间内获得病原学依据，为临床的治疗提供强有力的支持，为患者争取最佳的治疗时间，并且能最大限度地减轻患者的经济负担。
由ChiCAST学会主办的“协和-杰毅杯mNGS全国病例大赛”自今年2月正式启动以来，全国多地医生专家们纷纷踊跃投稿参与。本期我们为大家分享的优秀病医院检验科张丽老师的投稿作品《mNGS辅助诊断伯氏考克斯体感染》，若各位读者喜欢这个病例，欢迎您通过文末到大赛