马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan()报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle()曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。
马凡综合征（Marfansyndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于首例报告，此后有类似病例报告，于年正式称之Marfan综合征。
本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人其发病情况没有其他相关内容描述。
病因
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等()提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
发病机制
通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。
病理
肉眼改变有眼的异常，升主动脉扩张慢性主动脉夹层瘤形成心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。
临床表现
两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。
线粒体心肌病
根据念WHO的标准，特发性心肌病是指一类原因不明的伴随心脏功能障碍的心肌疾病，在临床上分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病及未分类心肌病，迄今其病因和发病机制尚未完全阐明。心肌能量代谢异常和心肌收缩结构蛋白异常是特发性心肌病的两大类生化异常。线粒体是心肌进行能量代谢（包括脂肪酸氧化和氧化磷酸化等）的重要场所，其数目、结构和功能的异常会导致心肌能量代谢异常，临床表现为心肌病，特称为线粒体心肌病MCM。分子生物学研究显示MCM多是由于线粒体DNA(mtDNA)突变所致，部分则源于核DNA(nDNA)突变。对GHG研究的日益深入将有助于阐明心肌病发病的病因和机制
MCM临床表型多样，首先它具有肥厚性心肌病、扩张性心肌病等心肌病各自临床特征，但是单独表现为心肌病的病例占少部分。由于线粒体功能缺陷在全身各系统器官均可发生，故大部分病例常常伴随其它一个或者多个系统的受累，容易受累的是对能量依赖程度高的组织器官，如：骨骼肌受累后会表现为运动耐量减低和肌张力低下；中枢神经系统可出现卒中发作、白质脑病、颅内钙化、脑萎缩伴随痴呆、癫疒间、共济失调、锥体外系表现和智能障碍；外周神经系统受累后可有轴索性神经病变；内分泌系统可出现糖尿病、甲状旁腺功能低下、高脂血症、性腺发育不良、青春期延迟、胰腺外分泌功能失调和身材矮小；消化系统出现吞咽困难、呕吐、腹泻、肝病等；肾脏出现肾衰、肾囊性变；眼部出现视神经萎缩、色素性视网膜病变、眼外肌麻痹、斜视、白内障；其它还包括感觉神经性耳聋等耳部病变和铁粒幼细胞性贫血等血液系统改变.
MCM的发病年龄差异很大，可在婴儿期甚至刚出生新生儿期即可发病，表现为严重的婴儿心肌病，也可在青少年或成年后发病，晚期发病是由于在这些患者突变和野生型mtDNA以不同速率复制，从而导致非分裂组织（如心肌）中易质性水平逐渐增高，出现症状。临床上患者可突然发生心力衰竭、肺水肿、严重心律失常等，也可缓慢出现临床症状。其症状可稳定数年，也可迅速恶化。年龄小的患者易发生肥厚型心肌病，成人易发生扩张型心肌病，而且随年龄增长肥厚型心肌病可转为扩张型心肌病。线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）、肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征和亚急性坏死性脑脊髓病等以神经系统变化为主要表现的线粒体病易合并心肌病，而且一旦发生心肌病，其病情迅速恶化。
Scaglia对例患有线粒体疾病儿童的临床过程进行了研究，发现伴有心肌病的患者到10岁时生存率仅为，而无心肌病的患者到10岁时生存率为，说明MCM严重影响了患者的预后。
相关基因
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