Brugada综合征(BrS)具有可遗传性，其特征是胸前导联(V1至V3)呈凹形ST段抬高，并且在没有结构性心脏病的情况下使患者发生心源性猝死的风险增加。BrS可能导致致命的心律失常，这主要发生在4-50岁的男性患者中。研究显示，与成人人群患病率(0.14%–0.7%)相比，儿童人群BrS的患病率(0.%)极低，对BrS儿童的临床诊治及特征仍不明确。
为此，近期一项来自意大利的单中心回顾性临床研究，统计分析了12岁以下患有BrS儿童的心血管和心律失常事件(AE)相关的特征、结果和危险因素，其成果发表在近期《HeartRhythm》杂志上，结果值得我们学习与借鉴。
该研究纳入了从-年共43名被诊断为BrS的小于12岁的儿童患者。在位于第二、第三或第四肋间的胸前导联（V1至V3）上记录到自发、发热或药物诱发的1型Brugada心电图(ECG)被认为是诊断为BrS。随访期间分析以下事件：（1）先兆晕厥/晕厥发作，（2）发生I度房室传导延迟或传导阻滞（PR间期＞ms），（3）早搏，（4)非恶性AE（持续性室上性快速性心律失常、非持续性室性心动过速和无症状性窦性停搏），(5)恶性AE（持续性或多形性室性心动过速、心室颤动和症状性窦性停搏），(6)基因检测结果，以及(7)侵入性诊断或治疗操作，包括心内电生理检查（EPS）、植入式记录仪（ILR）、起搏器（PM）和植入式除颤器（ICD）。
结果显示，43名小于12岁的入组儿童患者中位随访时间为3.97年（四分位距2-12年）。在I度房室传导阻滞、早搏、非恶性AE、恶性AE和晕厥发作方面，自发和药物/发热诱发的1型Brugada心电图患者之间或女性和男性患者之间没有观察到显著性差异（除了女性和男性患者之间I度房室传导阻滞发生率有显著差异）。与没有晕厥的患者相比，晕厥患者的恶性AE发生率更高（3/8[37.5%]vs0/35[0%]；P=0.）。与无SCN5A突变相比，SCN5A突变与较高的恶性AE发生率相关（3/14[21.4%]vs0/25[0%]；P=0.04）。
表1入组患者临床基线资料
表2男性患者I度房室传导阻滞发生率明显高于女性患者（P=0.），余在早搏、非恶性AE、恶性AE和晕厥发作方面，女性和男性患者之间没有观察到显著性差异。
表3患者SCN5A基因突变情况。共39名患者(90.7%)进行了基因检测：39名患者中有14名(35.9%)记录到有SCN5A突变。
表4心内电生理检查（EPS）结果。9名患者(20.9%)进行了EPS，大多数患者在EPS前经历了心律失常发作。在随访期间，EPS结果阳性的患者中恶性和非恶性AE的发生率明显高于EPS结果阴性的患者（5/5[%]vs0/4[0%];P=0.）。
表57名患者(16.2%)植入了ILR(植入式记录仪)：4名(57%)有症状，3名(43%)无症状；在4名有症状患者的3名中，ILR对于做出最佳治疗决策至关重要。随访期间未观察到与ILR植入相关的并发症。
总结
以上发现表明，自发的1型Brugada心电图儿童患者与药物/发热诱发组相比，其晕厥、I度房室传导阻滞、早搏、非恶性AE和恶性AE的发生率无显著差异。晕厥事件与恶性AE发生率增加相关。此外，SCN5A突变与更高的恶性AE发生率相关。
实用心电学杂志