66岁的老赵（化名）近一年内体重轻了整整30斤。莫名的体重减轻令他心中忐忑，”我是不是得了什么病了，怎就瘦的骨头都出来了？我这么瘦，莫不是哪里长出了肿瘤？“
糖尿病、甲亢、肺癌都查了，胃镜检查结果也是好的，医生都说不出为什么。他到底得了什么怪病？
4年里多次求医无果近一年体重轻了30斤4年前，老赵双足底有过麻麻的感觉，以为是腰椎病，试过针灸和中药调理都不见好。慢慢地，他觉得足底麻木的感觉范围变大了，两条腿也时常酸软，医院，有医生考虑是周围神经病变、不安腿综合征，医生用激素治疗后有点好起来，但后来不知怎么的小腿和大腿都麻起来了，老赵不仅走路吃力，腿摸上去也都凉凉的。
3年前，老赵的手也开始没力气，伴排尿不利索，偶尔会觉得胸闷，医院查了很多次肌电图都提示神经源性损害，腰穿脑脊液也外送了很多自费项目，花了很多钱，但毛病还是没能诊断明白。
2年前，老赵出现行走缓慢，有蹒跚乏力感，老赵不甘心，医院，还做了腓肠神经病理活检，提示；慢性重度轴索性神经病，伴轻度髓鞘病变。但还是没有给出真正的结果。
最近，老赵胸闷感越来越明显，而且瘦了许多，短短一年内，体重一下子轻了整整30斤。随着病情加重，他住进了浙大二院神经内科，吴志英教授查房时注意到了骨瘦的他，结合老赵年纪、慢性病程，多次肌电图及神经活检结果又均提示广泛多发神经损害，追问病史得知老赵的爸爸曾有过轻度脑血管意外，后来也无法走路了。
虽然家族史并非十分明确，但吴教授高度怀疑老赵患上家族性淀粉样多发性神经病可能，建议完善基因检测。
果不其然，3日后基因结果出来便水落石出：TTR基因杂合突变。同时老赵的其他评估结果也一一贴合这个疾病的特点：老赵有三尖瓣反流，窦性心动过速，伴中重度限制性肺通气功能障碍和视网膜病。皮肤活检中刚果红染色阳性，提示淀粉样物质沉积，存在组织结构破坏。
这下，老赵的怪病终于被诊断明确了，他长吁一口气的同时，也担心自己后续的治疗，可谓是才下眉头，却上心头。
这种罕见病最容易被误诊50%的概率会遗传给下一代吴教授说，家族性淀粉样多发性神经病顾名思义，是一种可以代代相传的家族性遗传病，它是因为转甲状腺素(TTR)基因发生突变引起的，患者的父母或家里的兄弟姐妹可能也会出现类似表现。
家族性淀粉样多发性神经病主要累及神经系统，但患者的心脏、眼睛和肾脏也可能受到影响。当患者出现多种以下表现时，需要考虑该疾病：
1.没有原因的体重减轻
2.头晕、全身疲劳乏力
3.手脚发麻或感闪电般疼痛
4.性生活不满意
5.便秘、拉肚子
6.气促、胸闷、下肢水肿
7.眼睛发干、视力下降、视物模糊
……
虽然有这么多种表型，但其中32-74%的患者都曾被误诊，还有的患者曾被反复误诊，因为患者可能会因为胸闷、干眼、腹泻等不适，医院的心内科、眼科、消化科反复就诊。
吴志英教授说，对于这类疾病，早发现、早诊断、早治疗很重要。如果患者出现手脚麻木、视力下降、腹泻、头晕、行走困难、日渐消瘦等症状，一定要尽早就诊。
家族性淀粉样多发性神经病虽然是个世界罕见病，虽然是个世界罕见病，但是却也是一个仍有机会治疗的疾病。”有研究发现，部分患者肝移植可以改善病情。还有靶向基因药物正在开发中，我们相信这是医学史上一个很大的进步，未来会有越来越多的患者受益于此。“
老赵毛病明确后，吴志英教授鼓励他继续好好生活，平复了他反复求医无果的焦虑情绪。目前老赵病情基本稳定，也更愿意积极面对生活。
家族性淀粉样多发性神经病，可以代代相传，突变的致病基因有一半的概率可能会遗传给后代。但子女可以通过产前遗传咨询或产前基因诊断等方式早期识别高危胎儿，实现优生优育。
通讯员
方序鲁青
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