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她，33岁，因反复劳力性胸闷、晕厥导致活动耐量严重下降，生活质量明显受损；她的妹妹从21岁开始剧烈活动后胸闷，后出现晕厥；她的母亲30岁左右出现活动后胸痛，35岁猝死，留下他们姐弟三个度过了缺失母爱的童年；她的外祖母，65岁左右开始出现劳力性胸闷、时常发作晕厥……如此明显的家庭聚集发病，如此年轻的发病年龄，让这个家族正值壮年的一代惴惴不安：不幸到底会降临在哪些人身上？不幸如果避无可避，他们又该何去何从？
年，某医院心内科接诊了一名反复劳力性胸闷6年的31岁女性患者，医院诊断为肥厚型心肌病，近半年由于症状加重且出医院。入院后心脏彩超发现室间隔最厚处达26mm，左室流出道峰值压差达90mmHg，确诊为梗阻性肥厚型心肌病。
患者告诉医生：她的妹妹从21岁开始出现剧烈活动后胸闷，后出现晕厥；她的母亲30岁左右出现活动后胸痛，35岁猝死，留下他们姐弟三个度过了缺失母爱的童年；她的外祖母，65岁左右开始出现劳力性胸闷、时常发作晕厥……如此明显的家庭聚集发病，如此年轻的发病年龄，让这个家族正值壮年的一代惴惴不安：不幸到底会降临在哪些人身上？频频晕倒的她们会像她们的母亲一样，在某一次晕厥以后再也无法醒来吗？不幸如果避无可避，他们又该何去何从？
为了回答这些问题，医生对该家族展开了详细的家系调查，采集了家系成员的临床症状、体征，并完善了心电图及心脏彩超、基因检测等检查，结果证实患者本人、其妹妹、外祖母及姨妈均携带MYH7基因的18号外显子ArgCys突变，而该家族中其他家系成员及例正常对照者未发现此突变，由此找到了该家系的致病基因为MYH7，并反推其母亲为肥厚型心肌病，致病基因经由其母亲从其外祖母遗传至患者及其妹妹，其姨妈亦为突变基因携带者。
根据文献报道，携带该突变的肥厚型心肌病表现为明显的临床恶性改变：发病年龄早、晕厥反复发作、房颤发生率高、梗阻重、心功能进行性下降，且其外显率达%，患者母亲、其本人及妹妹的临床表现证实了这一点。因此，对于患者本人及其妹妹，采用外科手术解除梗阻并联合药物治疗后，随访期间未再发生活动后胸闷及晕厥，取得了良好的治疗效果。对于其姨妈，尽管她58岁尚未发现异常，但在该基因突变外显率达%的情况下，定期体检就变得尤为重要。幸运的是，她本人及姨妈的孩子并没有遗传到致病基因，她及其妹妹将来如果有生育需求，生育阻断可确保她们将来的孩子不携带该致病基因，以终结家族的不幸命运。
以下情况需考虑本病：同一家系中有两人或者两人以上患有肥厚型心肌病。下期预告：一名64岁的女性因胸闷、心动过缓就诊，被初步诊断为“非梗阻性肥厚性心肌病”。而她的家族却饱受“心脏病”的困扰：母亲死于“心脏病发作”（73岁）；妹妹跟她一样时常胸闷；弟弟全身有严重的皮肤角质瘤皮损，42岁死于“心、肾功能衰竭”……除开已经发现的这些“心脏病”患者，这个家族到底还有多少人患病？常规的肥厚型心肌病治疗方案能终结这个家族的厄运吗？欢迎