上节课，跟大家一起学习了ECHO疾病篇：肥厚型心肌病的超声诊断基础。本节课，李爱莉老师将结合临床上肥厚型心肌病的疑难病例为大家作进一步讲解。
患者女性，27岁，因“间断乏力19年，加重伴胸闷、憋气1年”入院。
既往史
8医院就诊，诊断为肥厚型心肌病（HCM）。后规律口服药物治疗。
家族史
父母健在，患者母亲（52岁）诉19年前超声心动图检查示室间隔肥厚（15mm），但未治疗。外祖母曾行心脏起搏器治疗（具体原因不详），现已去世。
1.超声心动图
图1
左室长轴切面（图1A）显示，室间隔明显增厚，最厚处约16mm。左室后壁10mm。左室、左房明显扩大，左室舒张末径60mm，左室射血分数37%。二尖瓣SAM征阴性。图1B提示心功能偏低。
图2
二尖瓣水平的左室短轴切面（图2A）显示，室间隔增厚，游离壁正常。前壁（图2B）及侧壁（图2C）增厚，最厚处约12.5mm。双房扩大。
图3
二尖瓣口血流频谱（图3A）和组织多普勒二尖瓣环血流频谱（图3B）显示，E/A＞2，E/e’=19，提示左室充盈压增高，舒张功能减低（Ⅲ级）。三尖瓣环的M型曲线（图3C）显示，三尖瓣环TAPSE=14mm，提示右心功能明显减低。
图4.近10年患者的超声心动图演变分析
2.心电图
图5
心电图（图5）示，窦性心动过缓，I度房室传导阻滞，双房扩大，心室内阻滞。
3.胸部X光片
图6
胸部X光片（图6）示，心影明显增大，双侧胸腔有少量积液，提示有心衰表现。
4.冠状动脉造影及左室造影
图7
冠状动脉造影（图7A、B）显示，冠状动脉左主干（LM）未见狭窄，TIMI血流3级；左前降支（LAD）可见斑块，TIMI血流3级；左回旋支（LCX）可见斑块，TIMI血流3级；右冠状动脉（RCA）未见狭窄，TIMI血流3级。左室造影（图7C）显示，左室前壁、心尖部运动减弱，可见二尖瓣反流。未见主动脉瓣跨瓣压差。左室舒张末压明显增高（18mmHg），左室射血分数约为46%。
因为HCM是遗传性疾病，故对患者父母进行了超声心动图（图8）检查。超声结果显示，室间隔明显增厚（约19mm），二尖瓣前叶SAM征阳性，右室壁稍厚，左房扩大（41mm），左室舒张末径44mm，射血分数70%，左室舒张功能减低（Ⅱ级）。提示其母亲是典型的HCM患者。
图8
结合患者病史资料及相关检查，可诊断为扩张期肥厚型心肌病（DPHCM）。
1.扩张期肥厚型心肌病（DPHCM）定义
典型的HCM是一种常见的、具有遗传特征的心肌病。常有室壁肥厚、心室腔相对较小、左室收缩功能正常、左室舒张功能受损等表现。进入成年的HCM患者，其心脏结构很少出现明显变化。但有极少数患者会发生左室扩大及收缩功能明显减低，进一步演变为DPHCM。DPHCM以左心腔扩大、左室收缩功能不全为主要表现。
2.DPHCM的发病机制
（1）组织学：心肌内小血管病变，心肌排列紊乱，心肌及间质纤维化。
（2）基因相关假说：某些基因突变既可导致典型的HCM，也可导致扩张型心肌病。受修饰基因及环境因素影响。
（3）遗传因素：60%的DPHCM患者有HCM家族史。
3.DPHCM的预测因素
（1）发病时的年龄。
（2）心室壁最大厚度与后壁厚度的比值。
（3）演变为DPHCM前是否存在室内阻滞。
（4）有无左室流出道梗阻与是否演变为DPHCM无关。
4.DPHCM的治疗及预后
由于DPHCM由HCM演变而来，故病程较长，预后极差。患者很快会因心衰而死，部分患者还会发生猝死。大多数诊断为DPHCM的患者，会出现严重心衰的症状，药物难以治疗。本例患者第一次入院进行控制心衰治疗，后出院。3个月后再次入院，继续抗心衰治疗。住院期间发生室颤，经抢救无效死亡。
5.小结
（1）从HCM到DPHCM，患者的患病率较低。
（2）对于发病时年龄较小、心肌肥厚显著、有家族史等危险因素的患者，应密切随访，及时发现和治疗心衰。
（3）DPHCM一旦出现，预后较差。首次出现心衰症状时即可考虑心脏移植。
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